腳水腫、喘、蛋白尿卻查不出原因?慎防是「輕鏈型類澱粉沉積症」

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健康醫療網/記者黃嫊雰報導

若出現莫名下肢浮腫、走沒幾步就喘、尿液總是泡泡多且久久不散,甚至伴隨食慾變差、腹脹、疲倦等症狀,就醫後卻怎麼檢查都找不到明確原因,務必提高警覺,這可能不是單純的高血壓或腎病,而是罕見的「輕鏈型類澱粉沉積症(AL Amyloidosis)」在體內悄悄進行破壞。

異常輕鏈蛋白隨著血液循環可能沉積的位置也不同,並造成不同器官病變。

異常輕鏈蛋白隨著血液循環可能沉積的位置也不同,並造成不同器官病變。

臺北榮民總醫院輸血醫學科主任劉嘉仁醫師指出,這是一種少見的血液疾病,主要是骨髓中漿細胞發生病變,分泌出異常的「輕鏈蛋白」,進而形成類澱粉蛋白沉積在全身各個重要器官,例如心臟、腎臟、腸胃道、神經系統等,導致器官功能受損,最終可能引發多重器官衰竭。

劉嘉仁醫師提醒,輕鏈型類澱粉沉積症的初期症狀與許多常見疾病高度相似,例如水腫、蛋白尿常被誤認為是慢性腎病,喘與胸悶則可能被視為高血壓或心臟衰竭。加上此病相對罕見,即使是臨床經驗豐富的醫師,有時也難以在第一時間辨識,使得患者輾轉心臟科、腎臟科、腸胃科等多個專科,仍難以獲得正確診斷。

輕鏈蛋白在體內亂竄沉積 心腎肝腸胃神經都可能受損

異常輕鏈蛋白隨著血液循環可能沉積的位置也不同,並造成不同器官病變。劉嘉仁醫師說明,若沉積在心臟,會造成心肌肥厚、心臟無力、心律不整等,患者會感到容易喘、胸悶,甚至突發性心衰竭;沉積在腎臟則可能引起蛋白尿、水腫,甚至發展為腎功能惡化;若影響到腸胃道,則會出現腹脹、便秘或腹瀉交替、體重減輕等問題;若侵犯神經系統,可能導致手腳麻木、血壓不穩、姿勢性頭暈等自律神經障礙症狀。

他也補充提醒,儘管此疾病與「多發性骨髓瘤」同樣由漿細胞異常引起,但骨髓瘤多數影響骨髓與腎臟,較少導致心臟或腸胃道症狀;而類澱粉沉積症即使免疫球蛋白數值不高,卻可能同時損害多個器官,因此不可輕忽。

國際指引首選四合一療法 治療強調「壓制源頭、保護器官」

輕鏈型類澱粉沉積症可透過非侵入性檢查初步評估,包括血液檢查、尿液檢測是否出現單株免疫球蛋白(M蛋白)或游離輕鏈異常比例,必要時需進一步進行骨髓穿刺、器官切片確認診斷。

「治療的關鍵在於控制源頭,阻止異常輕鏈蛋白繼續製造,才有機會讓沉積停止、讓器官功能慢慢恢復。」劉嘉仁醫師表示,目前國際和台灣的治療指引皆建議在醫師評估後於第一線採用「四合一療法」,包括抗CD38單株抗體、蛋白酶體抑制劑、化學治療與類固醇,針對異常漿細胞進行攻擊、抑制其活性,防止病情惡化。他強調,治療效果雖因人而異,但若能及早發現與介入,有相當比例患者可達到血液學完全緩解,進一步改善生活品質與預後。

而先前沉積的類澱粉蛋白則可透過人體代謝機制清除,讓受影響器官功能逐漸恢復,唯實際治療效果可能因人而異。治療團隊除血液腫瘤科醫師外,還會根據受損器官搭配心臟科、腎臟科醫師等,共同為患者提供照護。

未治療恐釀器官衰竭甚至死亡 但積極面對病情有望獲控制

患者若延誤治療,器官嚴重受損可能極大降低生活品質,提高死亡風險;反之,及早發現並積極治療,疾病進展有望得到控制。對此,劉嘉仁醫師分享,診間一位60多歲的患者李先生,最初因下肢嚴重水腫和蛋白尿至腎臟科求診,原以為是慢性腎病,但經腎臟切片檢查後發現異常蛋白沉積,轉診血液腫瘤科進行骨髓穿刺後,確診為輕鏈型類澱粉沉積症合併多發性骨髓瘤。在接受治療後,李先生在接受治療後病情穩定,後續追蹤檢查雖發現有微量M蛋白,但無相關症狀。李先生持續追蹤至今已四年多,未發現復發跡象,生活品質也明顯改善。

醫提醒:即使病情穩定也需長期追蹤、留意感染風險

由於異常漿細胞可能難以完全根除,即便病情穩定也不代表完全痊癒。劉嘉仁醫師提醒,患者治療後仍應定期回診、監測蛋白指標,以預防復發。此外,治療過程與疾病本身都可能抑制免疫功能,患者應避免出入人潮擁擠場所、注意個人衛生,並依醫囑接種疫苗、使用預防性抗病毒藥物。飲食方面也須注意,建議限制高蛋白、高鈉與水分攝取,並監控血壓、脈搏與腎功能指標,共同守護已受損的器官功能。

資料來源: 健康醫療網 healthnews.com.tw

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