更新於 2020/09/17發佈於 2020/09/17閱讀時間約 4 分鐘

年輕人猝死：背後隱藏的殺手

常常在看到很多年輕人猝死，家屬們的無助，悲慟不已。其實身為急重症醫護人員，我們也是看到年輕人救不回來，心中都會喊：「好年輕啊⋯⋯」心中無數的無奈。

我急救過不只是一般年輕人的猝死，我也急救過年輕的護理師，年輕的醫生，我救不回來這些人，他們都是在家𥚃，在值班室猝死，什至在開刀房猝死。

這些人明明好年輕，突然猝死，我們都會歸因於心臓猝死。國際期刊論文，都會告訴我，50%以上都是心臟病引起，問題是這些年輕人明明生前都沒有什麼症狀，也無徵兆可言，怎麼會如此呢？

科技化，愈來愈進步了。我們以前看一個人猝死，都從外觀，從外表徵看，只是一切都幾乎都太遲了，不是嗎？

希臘🇬🇷，他們曾經對6030死亡年齡介於1-35歲的人，做死因分析。有349名年輕人，他們突然猝死，83%和心血管疾病，有關係的死亡。

研究人員對於20個家庭，有記錄心血管疾病病史或遺傳疾病的高風險家族，其中25%的他們，檢查出罹患有基因🧬突變，這些潛在的基因🧬變化，導致了這些年輕人很容易誘發致命性的心律不整。

致命性的心律不整

1.右心室心肌病變引發心律不整，我們叫 ARVC ( Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy)
文章記錄，病人是23歲女性病人發生猝死。在做心臟超音波愕然發現右心室擴大，右心尖有似動脈瘤。

病人身上，發現有c.2508delA的基因🧬受損。在她的家人，也是測出同樣的c.2508delA的基因🧬受損。這些人，平常不太會有症狀的。

18歳年輕男性運動猝死。左心室輕微的肥大。病人的母親和姐姐，和他一樣，也都有2146-1GC 基因🧬受損。這些家庭成員，都會是猝死高危險群。她們容易死於右心室心肌病變引發心律不整叫 ARVC

2.長QT症候群
心律不整，以長QT症候群(Long QT syndrome)最為常見，它的特徵是在心電圖看到QT間隔的過度延長（男性大於440毫秒，女性大於460毫秒），易造成心室顫動(ventricular fibrillation)，心跳💗易停止跳動。這些人基因🧬檢查有c.292TC; 這樣的基因🧬突變，都是威脅生命停止的殺手

3.多發型性心室心律不整
文章記錄，病人是17歲男性病人發生猝死，才發現他有一個弟弟13歲，也突然死亡！他的姐姐，36歲，常常會有昏厥症狀。結果發現，姐姐心臟超音波檢查和心電圖一切都正常。只有在運動心電圖下，才出現多發型性心室心律不整。檢查了他們的基因：有c.7226TA 的基因🧬突變，易誘發多發型性心室心律不整的發作。

4.肥厚性心肌症
肥厚性心肌症 (hypertrophic cardiomyopathy;HCM) 是一種遺傳性心肌病變，為引起年輕人發生猝死的最常見原因。其臨床表現具多樣化，可能從無症狀到嚴重的心絞痛、心衰竭之症狀和猝死。

發現隱藏基因🧬殺手

荷蘭研究，今年2月發表在《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），針對102名荷蘭猝死案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。他們對象是小朋友們。針對成年人，2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中就建議 : 心律不整病患可以考慮進行基因檢測，根據基因的分型選擇最適合的治療方式隨著醫學進步，利用次世代定序【（NGS）基因檢測】，透過「抽血」即可最多同時檢測208個基因、200種疾病... 各自精準醫療實驗室，都會有這些檢查，只是價格不便宜而已，顯然找出隱藏基因🧬殺手，大家仍然不在乎，一直等到猝死的發生，往往又後悔不已。

Sudden unexplained death in the young: epidemiology, aetiology and value of the clinically guided genetic screening

To determine the incidence and the causes of sudden death (SD) in persons aged 1-35 years old and the diagnostic yield of clinically guided genetic screening in the sudden arrhythmic death syndrome (SADS) victims' families. Incidence and causes of SD in the Attica region of Greece in 2002-10 were determined using death certificates and autopsy reports.

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