🧬 僵直性脊椎炎可以做 PGT-M 嗎?降低風險,但不能保證

更新於 發佈於 閱讀時間約 5 分鐘

你有聽過「僵直性脊椎炎」(Ankylosing Spondylitis, AS)嗎?

這是一種讓脊椎變得「超有個性」的自體免疫疾病,

發作起來可能讓人腰痠背痛、早上像殭屍一樣硬邦邦地起床,

久而久之甚至會讓脊椎「鈣化黏合」,活得像鐵人一樣(字面上的那種硬)

而如果你或你的伴侶、家人有這樣的家族病史,可能會忍不住想問幾個問題:

👉 「我可以透過 PGT-M(胚胎著床前基因診斷)幫未來的寶寶避開這個疾病嗎?」

答案是——可以,但有條件,還不保證。

👉 「我可以透過 PGT-A幫未來的寶寶避開這個疾病嗎?

答案是——不行,PGT-A 是染色體篩檢,並不會篩出像 HLA-B27 這類風險基因


🌟 先來聊聊這個神秘的 HLA-B27

僵直性脊椎炎最有名的遺傳風險因子就是 HLA-B27

這是一種位於免疫系統上的基因標記

  • 超過 80% 的 AS 病人帶有 HLA-B27
  • 但反過來說,90% 的 HLA-B27 陽性者終其一生也不會發病!

它就像是那種:「你考滿分才有機會進決賽,但考滿分不代表你會得獎。」的基因

所以——HLA-B27 是風險基因,不是罪魁禍首。


🧬 那麼,PGT-M 能做什麼?

PGT-M 通常是為了單基因遺傳疾病設計的,例如:

  • 地中海型貧血
  • 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
  • 亨丁頓舞蹈症

這些疾病都有明確的「壞蛋基因」,可以精準打擊

而 AS 呢?對不起,它是那種「黑手黨組織」,

成員多、藏得深,還會看心情行動,

所以即使你成功避開了這個『門神』HLA-B27,背後還可能有其他成員偷偷潛伏——


即使你設法透過 PGT-M 選出 HLA-B27 陰性的胚胎

也只是「降低風險」,並不能百分百保證寶寶不會發病


為什麼?因為:

  • 還有其他風險基因(像 ERAP1、IL23R)
  • 還有環境因子(像腸道菌、感染、壓力)
  • 還有命運(畢竟人生哪有保證)
簡單說,就是如果爸媽都沒有 HLA-B27,就不會遺傳下去;如果爸爸或媽媽其中一人有,寶寶大約有 50% 的機率會遺傳到;如果兩人都有,寶寶有 75% 的機會會中。是不是有點像在抽卡?

簡單說,就是如果爸媽都沒有 HLA-B27,就不會遺傳下去;如果爸爸或媽媽其中一人有,寶寶大約有 50% 的機率會遺傳到;如果兩人都有,寶寶有 75% 的機會會中。是不是有點像在抽卡?


🎬 名人也會得!僵直性脊椎炎不是少見疾病

如果你覺得「僵直性脊椎炎」這個病名很陌生,

其實它離我們生活並不遙遠,甚至有不少名人都曾公開與它奮戰的歷程

🎤 比如「亞洲天王」周杰倫,就曾在訪談中透露自己患有僵直性脊椎炎

某段時間嚴重到「走10公尺要花10分鐘」,讓人超心疼!

但他也強調,靠著飲食調整與規律生活,有成功穩定控制病情


🎭 還有藝人浩子(浩角翔起)阿Ken余天與兒子余祥銓

都曾坦承罹病,甚至有家族遺傳傾向

演員李易也是在長達十年症狀後才確診

——這正凸顯了此病「容易被忽略、又潛伏很久」的特性


🏸 體壇中也有勵志代表:台灣羽球國手陳思羽

17 歲確診僵直性脊椎炎,甚至曾一度無法訓練,

靠著生物製劑療法努力重返賽場,最終站上奧運舞台,真的超強大!


這些故事提醒我們——

「僵直性脊椎炎不是什麼稀奇病,它可能發生在任何人身上

重點是:能不能早點察覺、適時治療、用正確的方式陪自己一起面對。」

🧪 PGT-M 適合哪些人考慮?

回到 PGT-M 的問題,如果你:

  • 自己或伴侶是 AS 確診者,且確認帶有特定亞型 HLA-B27
  • 有明確家族病史,擔心遺傳風險
  • 願意承擔高昂費用,只為減少一點風險
  • 已經在做試管療程中,並考慮附加 PGT-M 作為風險控管


那麼你可以與遺傳諮詢師或 PGT-M 團隊討論是否能設計客製化檢測方案,

目前並不是每家都會承接這種類型的PGT-M,費用也會因檢測設計而異,

務必了解,這不是「篩出會得病的寶寶」,而是「選一個風險比較低的版本」


科學進步讓我們有更多選擇,但也提醒我們要理性看待「不確定」

如果你問我:

「PGT-M 能不能讓我完全避免孩子得僵直性脊椎炎?」

我會回答你:

「不能完全保證,但能夠降低一點機率,而這一點點機率,對有些家庭來說,已經很值得了。」

畢竟,人生充滿不確定,但我們可以在可控的範圍裡,

做出比較安心的選擇,這或許就是科學給父母最大的禮物吧

如果你正面臨這樣的選擇,不妨跟專業的遺傳諮詢師聊聊

——科學雖然無法保證,但可以讓你走得更安心一點

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桃梨媽咪的知識庫(科學X育兒筆記)
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桃梨媽媽在基因檢測公司多年,從不孕到懷孕,基因檢測到育兒等等,雜七雜八什麼都有~分享自己的心路歷程,希望文字可以帶給大家溫暖與希望~喜歡我的話,請記得追蹤並給我一個愛心哦<3
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