[現代醫學觀點][槌與釘] 談病名醫學的診斷與治療邏輯

不免俗再度提示這個園地的文章為

"先就我所親身參與的各種專科醫療觀點，來談談我「完全主觀」的各種經驗或體悟"

[槌與釘] 應該會有很多篇文章，主要想要談「醫師你怎麼會認為我是這個問題？」以及衍伸出去的「醫師你為什麼會用這種方式治療我？」診間要解釋醫師腦中的思考其實很不容易，加上很多人問了也沒有辦法在短時間內消化得到的資訊，故使用可重複回顧的文字載體來將行走這段路的體悟留下，僅代表我個人目前的腦內活動。

但對於寫文章這件事，我已經過了那「很想要全世界都看到我講話」的年紀，若年輕個十五年二十年，這系列文章也許會完成得比較快，年過四十的階段，鍊字這件事還是隨緣吧。

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會有這系列文章的想法，除了診間病房實用外，也因為先前聽到老教授的一段感嘆。

住院醫師時期常會帶到醫學生，每個醫學生在醫學這條路上的體悟有深有淺，「明顯不如同屆」的學生所在多有。一日剛好晨會提到一個半夜病房急性問題的處理，大家點開各方紀錄後一陣砲火，老教授淡淡地說了一句：「這學生的想法，不像是個醫師的想法。」當下我沒有很琢磨這句話的味道，但日後遇到了明顯思考跟不上的學生時，我腦中突然跳了一句：「這想法實在不像是醫師的想法？」這個思考馬上衍伸出去另外兩個思考「哦？那麼醫師的想法應該要怎麼想？」、「為什麼醫師的想法被訓練成與非醫族群不同？」

慢慢地我知道這屬於醫學教育的範疇，就如同工程師會有程式語言的底層邏輯、法官律師在提取判例時也會有他引用適切與否的邏輯，醫師在提取資訊、整合資訊最後判定初步診斷，選擇給予適當介入的這整個「思考流程」，就是醫師之所以為醫師，在思考上最核心的訓練結晶。

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直到21世紀初期，醫療仍然很大一部分經驗來自於「試試」。

因為生命科學的不確定性 (或者說對於上帝視角的完整地圖而言，我們在迷霧中開拓的道路實在太過窄少)，我們經歷過「DNA完全解碼(基因體學、轉錄體學)」的興奮，被「蛋白質體學」胖揍一頓，然後在「代謝體、表型體學」前面重新承認自己能夠掌握的那些知識路徑，很多都是需要經過層層變因控制後才能展現的「古典力學」，對於疾病的研究，掌握到所謂關鍵路徑後投下阻斷，結果從動物試驗開始爆炸的例子所在多有。最終我們距離「掃描身體出現什麼問題，然後針對那個問題直接處理以達痊癒」的星艦號式醫療仍是很遠很遠。

那我們該如何在重重迷霧之中前進？現代醫學看起來仍是披荊斬棘的往前啊？

「統計學」加持的「病名醫學」推動著到目前為止絕大多數的常規醫療前進至今。

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你可能網路上找不到「病名醫學」精確的定義，因為這是我自己為了方便描述而自創的詞，「完全主觀」嘛。

但現代醫學在討論一個病患身上發生的事情時，經過各種資訊蒐集後判斷後，給予一個「病名(下診斷)」，是第一步，也是最重要的一步。要先有「診斷」，才會有「治療」，所以給予這件事情病名，是現代醫學的起點。

有很多方式可以給予診斷，有些診斷是依據「表徵」，例如血壓超過一個標準，而且在公認應該要最客觀的狀態下量測，仍然高過這個標準數次，可以被診斷為「高血壓」。

有些診斷是廣泛性的描述，例如「上呼吸道感染」，這是一個身體區域免疫系統禦敵的狀態，敵人可以有千千萬萬種，免疫力有強有弱，病原攻擊的點位、身體的應答千變萬化，但都可以被「上呼吸道感染」給囊擴，這樣擴張性的診斷通常可以繼續依據病因、依據病原來細分下去，例如「流感造成的肺炎」、「某特定病毒的支氣管炎」，但這樣的細分不見得有什麼意義，後面會提到為什麼。

有些診斷是來自於客觀證據，例如病理切片、影像學發現，這種診斷有時候跟臨床表現對不起來，但畢竟是客觀證據，大家不太可能推翻「正確答案」，依據這樣的診斷可信度通常都是最高的。

更多診斷是複合的，出現症狀＋客觀證據，如「糖尿病」，典型症狀加上血糖相關係數；如「痛風性關節炎」，典型位置、典型症狀、尿酸相關係數或者關節液抽吸，都對診斷的權重有所加減。

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等等，診斷的權重？沒錯，許多的診斷並不是0-1，事實上許多診斷都是「依據多種表現來區分他到底像或者不像某一個疾病。」「當多種診斷權重加成後超過了下此診斷所需的標準時，我們『決定』他適用此診斷。」是不是有點意思了？

另外來講一個千古戰點，高血壓的診斷標準，從收縮壓超過130、變成收縮壓超過140、再變成收縮壓超過130但建議是要在家裡量測的血壓，居然你收縮壓135從有病變沒病，再變成有病？這到底是在診斷什麼鬼？大家是不是被高血壓藥廠收買了？

事實上我們應該要問的是「據什麼決定了這些診斷標準？為什麼？」

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回到高血壓，我們直接破題講一件事，直到二十世紀中期，大部分的醫師都仍然認為血壓高是衰老的正常現象，那個年代的美國總統羅斯福，收縮壓破兩百，得到的評論是「除了血壓高外，身體一切正常。」這樣的一切正常當然很奇怪，最後據說在他倒下前，量到了破三百的收縮壓。直到那之後的很多年，「收縮壓高」才被視作是一種「不正常」，需要被「校正」。需要被校正，那校正目標到底是多少？這就是前面提到的130或140之爭。

決定這個數字的關鍵點在「大規模的長期追蹤研究。」

時至今日，Framingham 心臟研究的故事網路上都找的到很多，我想要提出的是，在第一版的十年追蹤發表時，團隊不但確立了高血壓的危害，且當時設立的診斷標準是「160/95」。在當時，把血壓標準設立在160/95，就可以至少降低冠心症風險至兩成半。並且過一陣子後，大家發現這也能大幅降低中風的風險，於是「高血壓」這個疾病被定義，並且開始被認為需要控制，大量的藥物問世至今，其實不到一百年。

160/95的數字被定義後，馬上更多的人問了「這個數字夠好嗎？」

數字夠不夠好，取決於幾件事的綜合，首先第一件事當然是去尋找血壓標準更低的狀況下，這一批人到底有沒有活得更好？活得更久？於是我們發現血壓與綜合死亡率的風險呈現所謂的「Ｊ形曲線」，最適當血壓從160一路往下到130的時候，我們發現控制標準在此時，這批族群有最低的心血管疾病發生風險，而往下更低的時候，心血管疾病風險的確還會更低，但此時出現了其他併發症，而把不良預後稍稍地提高了些。於是把標準訂在130是近年的共識。

而訂定這個標準遠比看出Ｊ曲線的最低點在哪來的複雜。

標準訂在這，有對應的藥物嗎？對應的藥物夠便宜嗎？有足夠的經濟效益嗎？

你收案的這族群真的有代表性可以外推到全體人類嗎？是不是有特殊族群不適用這種標準？還是其實這只能是高加索人種的標準？只能是已開發國家人民的標準？

因為標準的界定從來都不只是需要考慮到Ｊ曲線的最低點，這些「統計學」推動的「病名醫學」共識不會是一個定了就永遠不動的線；事實上，理解到這是統計了數十萬數百萬的超大數，加上依據不同收案族群、不同介入方案可供選擇、不同評估方式不斷被開發，這樣的「醫學共識」會「隨著科技進展而前進」才是比較合理的狀態。

所以我們知道「病名醫學」，是基於統計上的大數法則，先用定義去框出一個族群後，觀察這個族群的表現、觀察介入後的改變，最後觀察那些介入或者不介入的族群最後的「預後」，然後我們才能告訴大家，滿足這樣定義的人，嘗試使用這樣的介入，你的「勝算」比起不這樣做的那些人來說，是高還是低。

是，是勝算，是大數法則的比例，但對於個體而言，每一件事都是發生或者沒發生，是零或者是一，而不是「勝算比」－這就是病名醫學的核心邏輯與他人最不一樣的地方。下了這樣的診斷，決定使用這樣的治療，因為這樣的治療、在這樣的診斷族群中，會有較高的「勝算」。至於針對個人，這樣的治療到底會列在有效或者沒效的那邊？至少到目前為止，這不是人力能正確回答的問題。

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回到剛剛「上呼吸道感染」的診斷。為什麼很多時候知道是上呼吸道感染，不用去細分到底是什麼病原的感染？因為大部分的上呼吸道感染病原是病毒。病毒除了少數幾種病毒(皰疹病毒、nCoV、流感病毒、CMV...) 之外，更多更常見的致病病毒沒有治療的藥物。沒有治療的藥物意味著在大數法則框出這些感染族群後，我們沒有介入手段可供比較，所以我們不知道到底做什麼事情會讓勝算增加，除了喝水睡覺。既然沒有增加勝算的手段，那麼診斷不診斷這樣的病原對於預後也就沒有意義，不如喝水睡覺。

所以對於上呼吸道感染的診治邏輯，就是「確認是不是那些有藥治療的感染」，若都不是，那就喝水睡覺，或者症狀治療 (單純舒緩不適感，無縮短病程效果。)

當然我們有很多可能有效的選項，在中醫典籍中有非常多關於上呼吸道感染症狀的描述，這些描述都有對應的方劑流傳下來，也很多人在使用，我們能不能套用病名醫學的邏輯去檢視這些方劑干涉是否影響預後呢？

很不幸，無法。以目前公認較有系統性留存的傷寒雜病論派為例，討論的是「病脈證併治」先不說已經使用了現代醫學無法提取的病名 (如太陽病)，蒐集的理學檢查是「脈」，而脈與「氣」牽涉過深，「氣」是個至今無法被掌握的「變因」；單靠「證」則無法診斷，因同樣疾病可以有不同表證、不同疾病可以有同樣表證。當這個系統無法標準化的抓出一個族群(如所謂的柴胡證，能夠被抓出一個有效、被公認的族群嗎？)的時候，自然無法在這中間施用統一的介入，也無法產出有效的觀察結果與預後。

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我們在這邊提到了「無法標準化抓出一個族群」的問題，難道現代醫學不會遇到這個問題嗎？當然現代醫學一樣遇到了這樣的問題。這有一個專有名詞，稱作「疾病異質性」

紅斑性狼瘡是一個異質性極高的疾病。有些人的免疫系統以攻擊皮膚為主、有些一開始就攻擊腎臟，有些多發血管炎，有些造成大量心包積液，甚至我遇過因為車禍而被確診－因初次攻擊以突然癲癇發作表現，失去意識自撞，沒人知道發生了什麼事情，只知道在加護病房反覆大發作，最後才確認是紅斑狼瘡的神經系統攻擊。

這樣異質性極高的疾病想被框出來，可想而知是非常困難的事。於是在此類異質性極高的病名疾病，我們採用了「分類型診斷標準 classification criteria」這樣的診斷標準與其說「確診為紅斑性狼瘡」，精確地說應該是「目前被分類為紅斑性狼瘡」。以下紅斑性狼瘡我會稱作SLE。

而這樣的「分類為SLE」的意義當然與「被確診為某某疾病」會有一些微妙的不同，例如高齡發作被分類為SLE的疾病，與極年輕就發病被分類為SLE的疾病在本質上就有很大的不同；皮膚的SLE與腎臟的SLE在預後方面根本就是兩種不同疾病；每個人的SLE攻擊的面向都會有或多或少的相異，而更頭痛的是，因為族群異質性過高，根本無法在各式各樣的治療介入中找到「對大部分人都顯示勝率更高的治療。」

於是SLE的診斷標準不斷在變化、治療卻好像都要等個十幾二十年才會有一個好像有效的新發現，然後很多都雷聲大雨點小，甚至很多人上網找自己在用的藥，會發現網路上說這藥物的證據力不足 (因為疾病異質性太高了，很難做出全部都有效的證據)、不然就是說這個藥要用在SLE+某某臟器侵犯第幾期之前 (也就是自行把適用的族群限縮，來降低族群之內的異質性)。

現代醫學依賴這樣的方式繼續在未知迷霧之中前進，中醫呢？不知道，也許中醫需要建立新的分類型診斷標準來從古籍中挖掘可靠資訊、並且開拓向前的道路，(然後被罵中皮西骨) 又或者中醫界其實認為自己不需要這樣做，直接放棄大數法則專注在個人化醫療？(但你要如何確立這樣的介入是"對個人"勝算高的？) 還是各自努力吧。

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不知不覺就囉嗦了很大一篇，總之，現代醫學依賴統計學的大數法則，以一定的標準將人們分類後觀察、或者介入後觀察，追求在特定的分類標準之下，勝率較高(預後較好)的介入方式－這分類被稱作「診斷」，而這介入被稱作「治療。」

而臨床工作者要做的事，就是在直面人們的不適時，蒐集各種資訊進而給予最貼近正確的分類－診斷，然後依據大數法則告訴我們的事，給予恰當的介入－治療。最後隨著一個最重要的變因－時間，來觀察，並在需要的時候做出修正。

以上是為第一篇槌與釘文章，對於病名醫學稍作探討，完結於此。