長久以來，多數研究顯示荷爾蒙和染色體影響外貌體型、生理特徵及行為，但近期的研究發現女性與男性在面對疾病時存在明顯的差異。無論是心血管疾病、神經疾病、癌症還是自體免疫疾病，在發病率1、嚴重程度或治療反應方面，皆存在對某一性別偏向。
根據世界衛生組織最新列出的十大死亡原因：缺血性心臟病、中風、慢性阻塞性肺病、急性下呼吸道感染、肺癌、阿茲海默症、糖尿病、腎病、肺結核及新冠肺炎，從這些疾病中可觀察到，在易感染性與病程發展方面有明顯的性別差異。醫學病例統計也顯示出不同性別在疾病的罹患率確實存在顯著差異，偏好女性發病的疾病有自體免疫性疾病、慢性腎衰竭、肥胖、憂鬱症、阿茲海默症及慢性阻塞性肺病；而男性更易罹患中風、自閉症、肺結核、帕金森氏症、氣喘、肺炎及其他呼吸道感染、缺血性心臟病、非酒精性脂肪肝病和第二型糖尿病。
研究發現，男女在疾病發病率、嚴重性與治療反應上存在顯著差異。
從埃及到古希臘，對女性生理與疾病的理解集中在子宮。古希臘醫學之父希波克拉底提出「游走的子宮2」的概念，指子宮並非固定在某處，而是隨身體狀況在全身移動，疾病因此被視為子宮在體內不安分移動所引起的結果。在《蒂邁歐篇》中也有相同論述，柏拉圖認為子宮若長期不受孕，會變得焦躁3，開始在於體內游走，堵塞氣道4，進而影響呼吸。20世紀前，基於宗教或社會因素，女性生病時很難被醫生詳細看診，加上錯誤觀念，將其疾病歸因於生殖器官或精神問題5，常以痛苦甚至致命的方式治療女性。即使到了20世紀初，人們仍普遍認為子宮是身心疾病的根源。
英國醫生哈維洛克·埃利斯（Havelock Ellis）於1894年發表首次系統性比較兩性第二性徵6的研究，希望藉由列出這些差異來研究性別對心理的影響。然而，20世紀大部分的生物醫學研究仍主要集中於男性群體，理由是女性的荷爾蒙週期會導致實驗變異過大，導致大多數藥物的研發與測試僅針對男性進行，女性則被視為「縮小版」的男性，藥物劑量僅根據其體型與體重進行調整。毫不意外地，女性發生藥物不良反應的概率是男性的2倍，其中有許多藥物因對女性產生嚴重且無預期的副作用而被迫撤出市場。
絕大多數對各種病症的研究與治療，幾百年來都集中在男性身上，女性生理健康一直被漠視。這段被遺忘的空白引起了人們的關注，許多研究原本僅限於男性參與，但如今無論是在臨床還是前臨床試驗階段，越來越多女性被納入生物醫學研究；相較於2009年，2019年歐洲採用這一做法的研究論文數量幾乎翻了1倍。在美國，此種意識的提升促使制定相關指導方針：1993年，美國國家衛生研究院（Instituts des américains de santé，簡稱NIH）強制要求將女性納入臨床研究，到了2016年，為了解決細胞和動物模型在前臨床研究中的落後問題，一項新政策要求將性別納入為生物學中的關鍵變數：除非有充分理由足以認定僅涉及單一性別，否則研究人員在所有前臨床研究中必須同時納入男性與女性，並在兩者間進行明確比較。
性染色體不僅在胚胎早期決定性腺形成，還影響多種生理與生物功能。
大量研究指出，幾乎所有的生理過程在性別之間都存在差異，且遍及身體的每個角落。人們常認為由性腺分泌的荷爾蒙是導致兩性之間生理差異的主要因素，在許多疾病中對性別二態性（dimorphisme sexuel）有重要作用。譬如在肥胖的情形，雌激素因有助於調節體內的脂肪分佈，能夠保護更年期前的女性免受因荷爾蒙失衡而引起的肥胖問題，相對地，男性和因雌激素水平顯著下降的更年期後女性肥胖風險增加，容易發生與肥胖有關的代謝併發症。
然而，生理功能表現出性別二態性不僅源於賀爾蒙，還包括每個細胞中性染色體表現出的7的差異。事實上，性染色體不僅僅是在胚胎早期發育階段決定性腺（即睾丸或卵巢）形成。它們還對身體的多種生理和生物學功能產生影響，超越了僅僅決定生殖系統的範疇。藉由新一代基因組技術，也發現幾乎所有器官在基因運作上都存在一定程度的性別差異。
除了生理因素，近年也加入討論環境因素，如男性比女性抽更多煙、喝更多酒、曬更多太陽等行為，皆可能會對健康產生不同的影響，進一步加劇性別差異。目前，許多研究已經證實，環境因素與生理特徵相互交織，共同影響疾病的發展與反應，性別在生理和疾病反應上的差異，是由社會環境、荷爾蒙和基因等多重因素的綜合作用所決定的。科學家們不僅關注荷爾蒙與基因的作用，也將繼續探索環境因素如何在基因表達、免疫反應等方面造成性別差異。
Lexique：
1. Le taux d'incidence：發病率，taux (n.m.) 比率，利率；Incidence (n.f.) 影響，結果。與此對應的是患病率 taux de prévalence，反映的是某一時刻已患該病的人數比例，兩者概念不同。
2. Un utérus vagabond：utérus (n.m.) 子宮，vagabond(n. /adj.) 流浪漢（的）。
3. S’impatienter：失去耐心。
4. Obstruer les orifices：obstruer (v.t.) 堵塞；un orifice (n.m.) 口，孔。
5. 原句 Attribuer leurs maux à leurs organes sexuels ou à des troubles mentaux：attribuer (v.t.) 歸因爲（+ à）、un mal (n.m.) 疾病，複數為maux、un organe (n.m.) 器官及un trouble mental 精神問題。
6. Les caractères sexuels secondaires：第二性徵。
7. Les chromosomes sexuels：性染色體
本文節錄：
Héloïse Rambert, « Chromosomes X et Y : acteurs clés des inégalités de sexe face aux maladies », in Pour la Science N˚ 567, janvier 2025, pp. 22-31
