唐氏症篩檢｜該做羊膜穿刺嗎？

為什麼要做羊膜穿刺？

羊膜穿刺是什麼？

進入正題之前，我們先來看什麼是唐氏症。

根據維基百科定義，

唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。唐氏症也稱為21三體症候群，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。患有唐氏症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。

由於唐氏症的發生機率與父母的年齡成正比，在台灣政府補助34歲以上的懷孕婦女執行羊膜穿刺檢查。

那什麼是羊膜穿刺呢？簡單來說，羊膜穿刺術是透過抽取羊水取得胎兒的細胞進行分析，可以診斷出多種染色體異常疾病，尤其是發生機率高達1/1000的唐氏症。

由於羊膜穿刺術是侵入性檢查，根據統計有2/1000~5/1000的流產及感染、胎兒死亡等其他併發症風險，這也是許多家長會考慮其他篩檢方式的主要原因。

其他唐氏症篩檢方式

在其他唐氏症篩檢方式中，診斷率最高的方式是NIPT。

NIPT的全名是非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)，是抽孕婦的血，從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA，然後用次世代定序技術，確認胎兒是否有染色體異常的狀況，唐氏症等疾病的檢出率高達99%。因此，對於羊膜穿刺術有疑慮、經濟上也可以負擔的家長，通常會選擇NIPT。

另外還有第一孕期唐氏症篩檢（初唐），是在11~14週時以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查，一般認為準確度達82~92%；第二孕期唐氏症篩檢（中唐）則是在15~20週時利用抽血，並配合孕婦年齡等資訊，估算出唐氏症的機率，準確率約70~86%。

我統整多個不同來源的數據於下表。

我的心路歷程

5/1000的流產率其實離我們很近

8週時我在台大醫院做第二次產檢。超音波檢查與問診完後，醫生給我一個唐氏症篩檢方式的小紙條，要我下次產檢時決定唐氏症篩檢方式。

考量到我的年紀、檢查的準確率，以及選擇其他篩檢後如果是高風險還是要做羊膜穿刺，我跟先生一致覺得：就直接做羊膜穿刺吧！醫生表達理解我們的想法，也說明會有流產的風險。那時我們以為2/1000~5/1000的流產機率很低。

醫生的提醒讓我有些不安，於是我詢問身邊朋友所做的選擇，赫然發現大家幾乎都選擇NIPT。一個朋友跟先生聊到，他太太幾年前做完羊膜穿刺後流產，建議我們做NIPT就好，我才知道：原來5/1000的機率其實離我們很近。

NIPT的準確率真的有99%嗎？

『那就選擇準確率高達99%的NIPT吧？』我這樣問先生。先生是個不相信自己運氣的人，其實我也是，畢竟連續兩次流產的機率只有4%，但我們就是遇到了。而且，NIPT真的有宣稱的這麼厲害，能達到99%的準確率嗎？我開始在網路上試著搜尋NIPT低風險卻生下唐寶寶的可能性。後來在PTT上找到一篇分享 [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？加深了我的疑慮。

總結文章的論述，NIPT宣稱的“99%準確率”是針對95%的唐氏症，也就是21對染色體不成對（3個），然而NIPT無法檢測出剩下5%因為染色體的鑲嵌或轉位而導致的唐氏症。除此之外，即使是那95%的唐氏症，也會有偽陰性的問題（該篇文章中的夫妻即是遇到偽陰性問題）。看完這篇文章後，我對NIPT更沒有信心了。

立志成為林北第一的威廉氏後人在PTT回覆該篇文章，替NIPT的疾病檢出率做了補充（有興趣的朋友可以參考原文：Re: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？）。該研究分析了多達22萬5千多人的NIPT檢查數據，其中有1963個被確診為唐氏症，而NIPT一共抓出了1957個唐寶寶，檢出率高達99.7%，偽陰性率則是3/1000。

我可以理解以旁觀者的角度來說，因為要追求100%的準確率而造成健康胎兒流產是件令人惋惜的事，這也是NIPT的技術發展的初衷；但是身為家長，我們可以承擔那3/1000的可能性嗎？

羊穿後流產的風險真的很高嗎？

即使如此，朋友羊穿後流產的經歷仍讓我無法下定決心做羊穿。

我又搜尋了許多相關文章，後來查到一篇文章在解釋國外一個羊穿對比研究，他們統計後發現羊穿後流產的人數基本上幾乎跟背景流產率（什麼檢查都沒做就自然流產）相近（之後有找到原文再放上來給大家參考），讓我對羊穿流產的恐懼減少許多。

我的選擇

給自己更多時間與資訊做決定

由於每個唐氏症檢查都有建議的週數，為了有更充足的時間與資訊做決定，我預約柯滄銘的羊膜穿刺後，也預約了台兒的整合式胎檢。所以我在第一孕期就做了初唐、胎兒早期結構，以及早期子癲前症篩檢。

後來在初唐報告中有個數值顯示某種染色體異常的風險較高，加上NIPT無法診斷出此異常，跟台兒楊子毅醫師討論後，還是決定做羊膜穿刺加羊水晶片。

我的羊膜穿刺經歷

羊膜穿刺前一晚，我的內心很平靜，倒是原本堅持要做羊膜穿刺的先生比我緊張，我們在睡前輪流提醒寶寶：明天要羊膜穿刺，記得離針筒遠一點喔！

當天穿刺時發現柯刺王的穿刺效率真的非常高，一個產婦從消毒到抽完羊水應該不到10分鐘。雖然護士都說比抽血還不痛，但實際上針頭戳進肚皮時我明顯感覺到肌肉的拉扯感。抽羊水期間我們從超音波畫面發現寶寶的手往針筒一揮，我睜大眼睛看著柯刺王，但他似乎沒有感覺到任何問題。抽完後肚子有種輕微但難以言喻的疼痛感，也不太能快走，因此我們在附近吃過午餐後就回家休息。

穿刺後幾天我陸續有清澈透明的分泌物，看了很多羊膜穿刺心得分享後決定還是去婦產科報到，還好羊水試紙檢查的結果是陰性。雖然如此，那個禮拜我還是刻意減少各種活動，盡量多休息。

10-14天後收到柯滄銘的簡訊，確認染色體都是正常，我們終於放下心中的大石。

我的建議