無論是在新聞報導還是戲劇中，我們都聽過這樣揪心的情節：一位病患急需骨髓移植，全家人的希望都寄託在「尋找配對」上。這似乎是一場與時間賽跑的艱難任務。
然而，根據統計，全球骨髓捐贈資料庫中已有數千萬名志願者，為何要找到一個「完美配對」仍然如此困難，甚至有時像大海撈針？這個問題的答案，隱藏在我們每個人獨一無二的基因密碼中。
本文將為您解釋為何這場拯救生命的配對，本質上是一場「基因樂透」。五個關於骨髓配對的真相
一、基因上萬種，臨床只看幾百種
骨髓移植配對，就是要找跟病人的人類白血球抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）一模一樣的個體。HLA相當複雜，不過研究發現重要的就是那麼些個（根據資料是10個，不過目前臨床看的範圍又稍微縮小了一點點）。
好，那重要的HLA有幾個呢？當您第一次聽到HLA的基因變異數量時，可能會感到絕望。根據最新的全球資料庫，已知的 HLA 基因變異（等位基因）總數已超過 44,000 個。其中僅僅一個基因座，如果我們用多態性最高的 HLA-B來舉例的話，本身就有超過 10,000 種不同的變異。
然而，不要馬上放棄！在臨床實務中，並不是全部四萬多個都是經常出現的。根據「常見與文獻確認（Common and Well-Documented, CWD）」的目錄，真正構成絕大多數人基因組成的「常見」等位基因，在每個基因座上其實只有幾十到一百多個。例如，HLA-B 那令人望而生畏的 10,876 個等位基因中，臨床上最常遇到的只有「少少的」 125 個。因此，在實際的骨髓庫搜尋中，絕大多數患者的配對工作僅圍繞著數百個常見等位基因（被稱為CWD Alleles）展開。
這個巨大的數字差異，是配對工作之所以還「有可能」的關鍵。事實上，在那四萬多個HLA等位基因中，大約 74% 都極其罕見，它們構成了基因庫中的「長尾」，但並非配對工作的主體。
圖片作者：NotebookLM
二、你的基因很「普通」，但「組合」卻是獨一無二
看到這裡，有些讀者可能會說：如果這樣，那應該不會配對不到啊？
要理解為什麼會配對不到，我們需要區分「等位基因」和「單倍型」。您可以將單一的「等位基因」（Allele）想像成一塊特定形狀的樂高積木，而「單倍型」（Haplotype）就是這些積木預先組合好的固定結構，也就是基因遺傳的「套裝」。我們從父母那裡各遺傳一套這樣的「樂高結構」。
由於一種稱為「連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium）」的遺傳現象，這些基因傾向於像「套裝」一樣被整體遺傳下來，而不是隨機打散。例如，在北歐血統的人群中，HLA-B07:02* 這個等位基因幾乎總是和 HLA-C07:02* 綁定在一起出現。
圖片作者：NotebookLM
但是..就是這個但是！如果您的父母在產生精子與卵子的中，他們其中一人（或甚至兩人）發生了一次罕見的基因重組，就有可能打破這種常見的「套裝」，產生一個全新的「單倍型組合」。即使這個新組合中的每一塊「樂高積木」（單獨的基因）都是常見的，但這個獨特的排列方式，可能會讓你的HLA型在整個骨髓庫中都找不到第二個。
圖片作者：NotebookLM
對於攜帶罕見重組單倍型的患者，即便每個單獨的等位基因都是常見的，其獨特的組合也可能導致在庫中無人能配。（冷風吹過～）
三、你的族裔，決定了這場基因樂透的中獎率
另外一件事情是：HLA 的多樣性在不同族群中的差異極大，這直接且殘酷地影響了配對的成功率。也就是說：您的遺傳背景，決定了您在這場基因樂透中的起跑線。
數據顯示，歐洲裔白人由於其基因單倍型多樣性相對較低，且骨髓庫中捐贈者數量龐大，找到全相合（10/10）捐贈者的機率約為 75%。
相反的，非裔族群因為是現代人類的起源，因此非洲族群的基因庫擁有最長的演化時間，累積了最多樣的突變與基因重組。這種極高的基因多樣性，導致他們的單倍型極為分散，找到全相合捐贈者的機率也驟降至約 29%。
圖片作者：NotebookLM
此外，混血兒也面臨著獨特的挑戰。他們可能從父母那裡遺傳了來自不同族群的兩套完全不同的單倍型。要在資料庫中找到一位同時擁有這兩套特定「跨族群組合」的捐贈者，難度極高。過去我們都說混血兒長得漂亮又聰明，彷彿他們佔盡天下好處...看到這裡有沒有覺得心裡舒服一點點？
四、理論上的基因組合數量，比地球上的螞蟻還多
說了半天，可能有人想知道：實際上到底找到另一個HLA「雙胞胎」的機率有多高？
為了讓您更清楚地瞭解配對的難度，讓我們看一個驚人的數字。根據一項大型臨床數據的估算，如果僅考慮臨床上最常檢測的 5 個 HLA 基因座（A, B, C, DRB1, DQB1），理論上可能的基因型組合數量高達 2.25 x 1016 種，也就是約 2.25 億億種。
這個數字是什麼概念？它比目前科學家估算的地球上螞蟻的總數（約 2 x 1016）還要多。
這就是骨髓配對面臨的終極「分母問題」。即使全球骨髓庫有數千萬名善心的捐贈者，相對於這個天文數字般的潛在組合空間，仍然是滄海一粟。
如果我們必須在那 2.25 億億種可能性中大海撈針，移植手術將永遠不可能成功。幸運的是，「常見與文獻確認（CWD）」等位基因的存在，將我們的搜尋範圍從整個宇宙縮小到了一個特定的星系，雖然依舊浩瀚，但至少有了探索的可能。
五、隨著醫學進步，「完美配對」的定義正在改變
現代醫學對骨髓移植配對的高標準（例如「10/10」高解析度匹配），雖然是找不到捐贈者的原因之一，但這也正是為了最大程度地確保移植成功、降低致命的排斥反應風險。
然而，一個充滿希望的發展正在改變遊戲規則：半相合移植（Haplo-identical SCT）技術的成熟。這意味著患者不再需要苦苦尋找完美的 10/10 配對。這項突破最直接的影響是：對於幾乎每一位患者而言，他們的生物學父母，都立即成為了可行的捐贈者選項。
隨著半相合移植技術的突破，嚴格全相合的數量限制正在逐漸被臨床技術所克服。
這項革命性的技術進步，從根本上改變了那些攜帶罕見基因或罕見單倍型組合患者的命運，為他們打開了另一扇通往新生的門。
說完骨髓移植的五大真相後，接下來我們來看另一個關於骨髓移植的「疑問」。
我的骨髓被用掉了？你可能不知道的關於「二次捐贈」
圖片作者：NotebookLM
最近有一種說法：開放讓國外人士使用骨髓庫，會讓我們自己人在需要用的時候沒得用，因為骨髓被用掉了！
這個說法是從世界骨髓庫建議一個人一生不要捐超過兩次骨髓的說法產生的。但是，我們可以來看看，到底一個人一生捐兩次骨髓的機率有多高？
根據數據，實際完成第二次捐贈的捐贈者比例，在全球不同的骨髓庫（也包括慈濟骨髓庫）中，穩定地落在 4.6% 到 5.0% 之間。
圖片作者：NotebookLM
這個驚人的共同點並非巧合。無論是美國的國家骨髓捐贈計畫（NMDP）、英國的安東尼·諾蘭基金會（Anthony Nolan），還是臺灣的慈濟骨髓幹細胞中心，它們的長期數據都指向同一個結論：大約每 20 位捐贈者中，就有 1 位會被請求再次捐贈並完成捐贈。
當我們聽到「二次捐贈」時，腦中可能會浮現一位擁有「超級基因」、能與許多人配對的「超級捐贈者」形象。然而，這是一個普遍的誤解。絕大多數情況下，二次捐贈的請求並不是為了拯救一個新的陌生人，而是為了同一個生命。
圖片作者：NotebookLM
為什麼？因為無論在哪個國家、哪個種族，移植後所面臨的生物學挑戰（如移植失敗或疾病復發）都是相似的。這意味著，那通再次響起的電話，請求你再度對同一個人伸出援手，是全球移植醫學共同面對的現實。
以臺灣慈濟骨髓資料庫的數據為例，在 350 位 完成兩次捐贈的志願者中，高達 320 位（約 91.4%）都是為了同一位患者。這背後的原因通常是患者的病情出現了變化，例如移植失敗或疾病復發。有時需要的是更多的幹細胞，有時則是一種被稱為「免疫援軍」的特殊淋巴球（我們稍後會詳述）。這也解釋了為何這份請求帶有如此特殊的情感與道德重量：捐贈者與那位素未謀面的患者之間，因著第一次的善舉，已經產生了獨一無二的生命連結。
看到數字了嗎？剩下的30個人，才是大家想像中的那種「超級捐贈者」。也就是說，在所有捐贈者中，僅有不到 0.5% 的人會經歷「救了一個人，多年後又救了另一個完全不同的人」的特殊機緣。
圖片作者：NotebookLM
為什麼捐給第二個陌生人的機率如此之低？答案就在於我們基因的極端複雜性，特別是稱為「人類白血球抗原」（HLA）的系統。HLA 是免疫系統用來識別「自己人」與「外人」的標記，也是骨髓移植配對的關鍵。
這個系統的複雜程度超乎想像。截至今日，科學家已知的 HLA 等位基因（基因的不同版本）已超過 44,000 種。這些基因的排列組合形成了天文數字般的可能性，使得兩個非親屬之間能夠完全配對的機率，就像中了一場「基因樂透」。臺灣慈濟骨髓資料庫的數據生動地證實了這一點：在超過 7,000 例捐贈中，僅有約 30 人捐了第二次，而且是捐給了不同的病人（ 0.43%）。每一位配對成功的捐贈者，都是患者在基因海洋中找到的唯一燈塔，而能點亮兩次，更是奇蹟中的奇蹟。
所以，當你配對不成功的時候，並不是「骨髓被用掉了」，而是「找不到骨髓」。
為什麼會「找不到骨髓」呢？撇開前面提到的如恆河沙一樣多的HLA等位基因不提，雖然我們一直說骨髓庫裡面已經有數千萬筆資料，但是地球上有多少人呢？
82億。
也就是說：這幾千萬筆資料，相對於82億，其實就像大海中的一瓢水。既然HLA的組合可以如恆河沙般多，當我們需要「造血幹細胞移植」（對，這才是骨髓移植的正式名稱）時，配對不到好像也不意外吧！所以，要提升配對成功率，唯一的方法就是大家把分子（留資料在骨髓庫的人）做大！
圖片作者：NotebookLM
總而言之，骨髓配對並非簡單的「A/B/O」血型配對，而是一場由數學機率、族群遺傳歷史和個人基因獨特性共同決定的複雜遊戲。從看似無限的基因變異，到獨一無二的基因組合，再到不同族群間的巨大差異，每一個環節都揭示了人類免疫系統的極致複雜性。
在了解了基因的極致多樣性後，我們更應體會到，一個成員背景更多元化的骨髓捐贈資料庫，對於全人類是何等重要。每一次善意的建檔，都不是只為這個巨大的基因庫增加一個數據，而是為某個角落的家庭點燃一盞希望之燈，證明在基因的極致複雜性面前，人類的善意依然是最強大的力量。
圖片作者：NotebookLM
但是，因為幹細胞再生能力會隨著衰老而遞減，所以超過55歲就不能當捐贈者了；也就是說，一旦超過55歲，這筆資料就算還在骨髓庫裡面，也沒用了。因此，為了不要讓一瓢水變成一滴水，世界各地的骨髓庫每年都會舉辦勸募活動！
圖片作者：NotebookLM
