性染色體如何影響人類身高。圖片作者：ChatGPT
是否曾想過，為什麼平均來說，男生比女生高？很多人會說：「因為男生有更多生長激素」、「因為青春期長得比較快」。事實上，一般醫生都會說，男孩的身高是：
（父親身高 + 母親身高）÷2+10 cm （其實是6.5cm）
然後女孩的身高是：（父親身高 + 母親身高）÷2-10 cm （其實是6.5cm）
這些都沒錯，但最新的研究發現，其實在我們的性染色體裡，藏著一個更大的關於身高的秘密。
機關放在倉庫！SHOX基因
在人類的X與Y性染色體上，都有一個叫 SHOX 的基因，它的名字來自 short stature homeobox，簡單來說就是「影響身高的基因」。既然X與Y染色體都有這個基因，那就是說不論在男性（XY）與女性（XX）身上都會有兩份SHOX。
SHOX的位置很特別，它位在X與Y染色體上面的一個稱為「偽常染色體區（PAR1）」的區段。
雖然不分性別每個人都有兩份SHOX，為什麼女生會比男生矮呢？研究團隊推測應該是，因為女性的其中一條X染色體在細胞中，通常會被部分關閉（稱為X染色體不活化，inactive X，簡稱Xi）。這個X染色體不活化，也是造成三花貓的原因。
所以，這是否代表女性其實只有一份SHOX是完整表現的，另一份的活性被大幅削弱呢？如果為真，那麼男性的SHOX基因的實際表現劑量就比女性多。
為了回答這個問題，研究團隊從近93萬人的基因與身高資料中，特別挑出1,225位擁有特殊性染色體組合（像是多一條X或Y染色體）的成人來進行比對與分析。這些人包括了多一條Y染色體的人（「超雄症候群」，super-male syndrome）、多一條X染色體的男性（克氏症候群，Klinefelter's syndrome）、少一條X染色體的女性（透納氏症候群，Turner syndrome）等。要特別挑出這些人來分析，就是為了要看不同劑量的X或Y染色體，是否會影響身高？
結果，他們發現：
多一條Y染色體的人（如47,XYY）會比正常男性還要高。
多一條X染色體的人（如47,XXX或47,XXY）也會變高，但沒有多Y來得明顯。
少一條X（如45,X，也就是特納症候群）的人則普遍比一般女性矮。
透過數學模型，研究者估算出：Y染色體帶來的身高貢獻，比Xi染色體多約3.1公分。這個差異，約可解釋男女平均13公分身高差的五分之一以上。
但是，X染色體或Y染色體上面，當然不是只有SHOX基因。所以，到底是不是真的是SHOX基因的貢獻呢？
於是，研究團隊找到了攜帶有SHOX基因突變的人，發現：
男性只要有一個SHOX失去活性，身高會平均矮18.6公分；但是女性在相同的狀況下，身高只會矮8.9公分。
這進一步證明：因為男性不像女性有「備用的Xi」可以補救，所以當SHOX的功能出問題時，在男性中會更明顯。而女性因為兩條X染色體不一定哪一條會活化，所以即使有一個SHOX失去活性，因為X染色體活化的隨機性的緣故，對身高還是會產生影響，只是沒有男性那麼嚴重罷了。
這個研究告訴我們，性別身高差異不只是荷爾蒙造成的，還有染色體層次的基因表現差異；雖然只有一個小小的基因，但SHOX對身高的影響非常大。
或許未來在解釋性別差異的疾病時，我們也許也該考慮性染色體上這些「隱形的基因劑量」。
下次當你看到班上的男生普遍比女生高，不妨想想，也許是他們的Y染色體裡的SHOX，正在默默拉高他們的身影呢！
參考文獻：
Berry, A. S. F., Finucane, B. M., Myers, S. M., Martin, C. L., Ledbetter, D. H., Willard, H. F., & Oetjens, M. T. (2025). X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 122(22), e2503039122. https://doi.org/10.1073/pnas.2503039122
