科學家的性別—女性馬賽克遺傳學裡的女性主義

你是不是以為牆編要來講一些色色的東西了？咳咳，俺也是有正經說話的時候好嗎。今天要來介紹一本書，書名就叫做女性是馬賽克 Females are masaics (1)，作者是約翰·霍普金斯大學的遺傳醫學教授Barbara Migeon 芭芭拉·彌金。

我們都知道，哺乳動物的性別在遺傳學上是由XY染色體決定的，男孩擁有一個來自媽媽的X和一個來自爸爸的Y染色體，而女孩則擁有兩個X，分別來自媽媽和爸爸，沒有Y染色體。在X染色體上帶有867個基因（protein coding gene)，作用從內分泌到免疫都有(2)，相對只帶有50-60個基因的Y染色體來說（大部份作用在男性生殖功能）(3)，X染色體對健康非常重要！雖然女孩有兩個X染色體，但真正在運作的時候其實只需要一個X就好，所以女孩的另一個X染色體是被打包放在旁邊生灰塵的(X-inactivation)。神奇的事發生了，在女孩的身體裡，幾百億個細胞完全沒有束縛，都是自由隨機選擇一個X來打包，打包起來的不一定是媽X還是爸X（為何這樣寫起來這麼像髒話... ），我們如果戴上X染色體透視鏡來看女孩的身體的話，就像是馬賽克一樣，每個細胞都可能跟隔壁同學不一樣！

喔，那又怎樣？牆編在這邊告訴你，馬賽克的好處可多了。男孩因為只有一個X，只要X上面的基因一壞掉，他們就逃不掉遺傳疾病的命運。而女孩要是有一個X壞掉，只會影響身體一半的細胞，還有一半的細胞是把那壞掉的X打包，用那個好端端的X來生活，這些押對寶的細胞，還因此有了生長優勢，可以完整取代那些X壞掉的魯蛇細胞，讓女孩還是健健康康的（例如肌肉營養不良症 muscular dystrophy）(4)。

當然還是有些好發在女孩身上的X性聯遺傳疾病存在，例如一種神經發展障礙，瑞特氏症候群Rett Syndrome，一兩歲時發展都很正常，但之後漸漸失去手部操控能力，語言能力等，並有些自閉症的狀況，患者大多是女孩，主要的原因是有這種疾病的男孩在胚胎時期就GG了(5).....其實男孩在胚胎發育時期是非常脆弱的，很容易就回去上帝伯伯那裡了(6)。

話說回來，女性馬賽克的作者芭芭拉的故事也很值得科學家裡的女性主義支持者敬佩！

芭芭拉出生在1931年的美國紐約州羅徹斯特（就是牆編我蹲過五個冰天雪地冬天的地方)，父親是名醫生（General Practitioner, GP）非常鼓勵芭芭拉學醫，她也順利念了醫學預科。之後芭芭拉申請進入羅徹斯特醫學院就讀卻被拒絕，很有可能是因為她女性的身份而遭拒。

但芭芭拉沒有放棄從醫這條路，先到麻州醫院去一邊工作，一邊申請水牛城大學醫學院，這次她順利完成了學業，並進入約翰·霍普金斯大學實習，就在這時候，她開始了X性聯遺傳疾病和內分泌學的研究，還跟同單位的內分泌學家，Claude Migeon克勞·彌金先生結了婚（好忙喔....)。

芭芭拉就是興趣與先生一致才譜出良緣的，但是她想要和先生一起跟隨Lawson Wilkins勞森·沃金先生做研究，卻因為是女性而被拒絕。不過沒關係，芭芭拉自己伸請了國衛院（National Institutes of Health, NIH）的計畫，開始了自己的研究。芭芭拉對人類基因的興趣特別濃厚，甚至曾經拿自己的染色體來當實驗的控制組，還發現自己的第13對染色體上有段缺損....（小朋友不要學，芭芭拉阿姨有練過....)。

經過多年X染色體的研究，芭芭拉有足夠的科學支持，說出女性由於具有X-inactivation的機制，在適應許多疾病和環境的能力上要優於男性，此學說不但成為主流，更得到許多女性科學家的支持。

今年高齡89歲的芭芭拉，仍然在約翰·霍普金斯大學任教，她說”我在圈子裡還是個咖，現在那麼多線上資料庫，我不用做勞力密集的實驗室工作就能做研究，幹麻要退休”。

“I still get a big kick out of what I do, I’m able to work, so why wouldn’t I?”
“The world is different than it was when I began this work, I don’t need an active lab to do research. There are all these wonderful databases now that we can explore for our work.”

芭芭拉在接受Naked Scientist Genetic Podcast的訪問時還諄諄的告訴所有女性同胞們，我們在生物學上可是大佔優勢，比男性要好得多呢！

"Women need to realise that we do have a biologic advantage which enable us to do even better than males do on certain circumstances."

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資料來源：
1. https://www.amazon.com/Females-Are-Mosaics-Inactivation-Differences-ebook-dp-B00HFPV23M/dp/B00HFPV23M/ref=mt_other?_encoding=UTF8&me=&qid=
2. https://www.nature.com/articles/s41436-020-0779-4
3. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y
4. https://www.thenakedscientists.com/podcasts/naked-genetics
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6281444/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK222286/