你以為 PGT-M 是新款機器人,還是漫威宇宙的神秘新角色?錯啦!
PGT-M 其實是「胚胎植入前單基因遺傳病檢測」(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases)
—— 這個名稱看起來有點拗口,但它的目的很簡單:讓爸媽在試管嬰兒階段,就先檢查胚胎是否帶有特定遺傳病,
從源頭避免基因風險,幫孩子選一條更健康的起跑線
許多準爸媽第一次聽到「PGT-M」,不是一頭霧水,就是滿肚子問號
——這到底是新科技名詞,還是生殖醫學的高階選配?
別擔心,這篇文章用輕鬆幽默的方式,
一次帶你搞懂 PGT-M 是什麼、什麼情況會用到、不同公司之間又差在哪裡!
🎯 PGT-M 是在什麼時候做的?
它的時機點,就像人生第一場面試,發生在胚胎還沒「上班」(被植入)前。
具體流程是這樣的:
爸媽接受 IVF(試管嬰兒)療程,讓胚胎在實驗室舒舒服服地長到第五天左右
在這個「囊胚」階段,醫師會從胚胎外圍取出幾個細胞,
就像在蓋房子前,先挖幾匙土壤去檢查環境好不好,這動作不會影響建築本身。
這些細胞就送去做基因分析,
來看看有沒有特定的「家族代代相傳」的基因缺陷
挑出健康寶寶後再植入媽媽子宮,讓生命有一個無負擔的起點

PGT-M 是在胚胎形成後、植入前進行的遺傳篩選!
🧬PGT-M檢測步驟:
- 🧬 遺傳諮詢&檢測規劃:先確認夫妻與家族的基因報告,設計個人化的檢測策略、探針或引子
- 🥚 體外受精(IVF):促排取卵後結合精子,在實驗室培養至囊胚期
- 🔬 胚胎切片:在第5、6天用雷射或顯微鉗在滋養層取樣,避免傷及未來胎兒部分
- 🔎 DNA放大檢測:將取出的細胞做全基因體放大(WGA),然後用特定的引子或晶片/NGS檢測,追蹤家族突變與相鄰標記
- 📑 報告分析:判讀檢測結果,只植入「不帶致病突變」的胚胎;若是隱性遺傳(雙帶因),還可移植「帶因但健康」的胚胎

這裡面最關鍵的「連鎖分析」概念,
是指透過 SNP 標記確定致病片段之機制,可以用家族DNA當範本,
標記出哪條染色體帶有致病突變(即風險單倍型),幫助提升檢測的準確性
只要有至少一個患病家系樣本,就能用這種方法;
反之,如果突變未知或家裡完全沒病例,PGT-M就很難實施

對病人來說,PGT-M就像是DNA拼圖分析師,
先從家族樣本中找出「可能有問題的拼圖邊框」,
再在胚胎中挑出那些**沒有這些風險拼圖**的組合,
讓未來的寶寶有個健康的開始。
🧬 不同公司 PGT-M 檢測有什麼差異?該怎麼選?
PGT-M 是為了幫忙揪出「有遺傳病風險」的胚胎,但你知道嗎?不同公司做這項檢測,技術、流程、風險與報告內容都可能不太一樣。這裡幫你條列三個最常見的關鍵差異,讓你選得更安心:
1️⃣ 客製化設計的深度不一樣
- 做法差異: 有些公司用的是「標準化流程」快速上陣,而有些會根據你們家族特定的突變,量身打造專屬檢測設計(通常耗時較久,但精準度更高)。
- 實用建議: 如果你們的突變較少見、家族有複雜遺傳史,會建議選擇「客製化設計能力較強」的實驗室,別拿稀有突變冒險用量產邏輯處理。
2️⃣ 資料分析與交叉比對能力
- 核心差異: 有些公司有豐富的資料庫與分析團隊,會用全基因組資訊做交叉比對,幫你篩掉潛在的「隱藏風險」。也有些公司,只檢查指定區域。
- 實用建議: 當報告上寫著「確定不帶有突變 vs 無法判斷有沒有帶突變」這兩句話時,背後就是技術差異,懂得用全局資訊的,才有機會給你更明確的答案。
3️⃣ 檢測失敗風險與時間預估
- 實話實說: PGT-M 是客製化檢測,不是每間公司都能保證成功設計/成功檢測。技術經驗不足、設計流程不夠嚴謹,都可能導致白白浪費時間與金錢。
- 實用建議: 問清楚設計失敗的案例率,以及檢測需要幾週。有些公司可能一兩週就完成設計,有些則需 4–6 週甚至更久。「快又穩」的不是傳說,是累積經驗與流程優化的成果。
PGT-M 不只是選一間會做的實驗室,而是選一間懂得處理「你這一種病變背景」的團隊。
不怕比較,怕你沒問對問題

🧩 那如果是微片段缺失呢?可以做 PGT-M 嗎?
可以,但難度升級,要看突變的「可預測性」和技術是否能追蹤到那個小片段
簡單說,微片段缺失是 DNA 上「偷偷剪了一小段」的概念
✅ 適合做 PGT-M 的微缺失情況:
- 缺失區域清楚、範圍穩定
- 家族中已有確診者並有基因報告
- 是常見的重複缺失區域(如 22q11.2)
⚠️ 無法做的情況:
- 缺失太小、斷點位置不清楚
- 無法取得家族樣本或突變不明
- 無法建立準確連鎖分析模型
所以這類檢測,通常需要先做一次父母或受影響子女的基因定序,
才能確認能不能設計模式
都是PGT檢測,差在哪裡?微缺失、PGT-A、PGT-SR:各有各的強項與盲點
要注意PGT-M並非萬能神棒,它專攻已知單基因疾病,
對於微小染色體片段缺失、重複或大片段結構異常則不一定奏效,
舉例而言,PGT-M要辨識一段小缺失,基本上要能「標記出缺失所在單倍型」,
但如果缺失本身過於複雜或前後斷點不同,
一般檢測很難設計合適引子來捕捉
反觀PGT-A(染色體篩查)擅長找整條染色體錯配、三染體等異常,
但它的解析度偏低,對微缺失常常「眼睛看不見」
PGT-SR(結構重排檢測)則適用於家族有平衡易位、
羅伯遜易位、倒位等已知染色體重排的情況,
但如果問題是單一微片段遺失,PGT-SR也無能為力

- PGT-M:專門對付已知突變(如單基因突變、點突變、較小的插入/缺失),需要家族樣本做連鎖比對。對大片段刪除、triplet重複等複雜情況效果有限
- PGT-A:掃描23對染色體的數目與大段結構(如唐氏症、XO、大片段缺失)。無法檢測單基因疾病或極小片段異常
- PGT-SR:針對染色體重排的攜帶者(例如易位夫妻),篩出可能造成子代染色體失衡的胚胎。它也只能找到已知重排所帶來的大段片段不均衡(流產風險)
總結來說,不同 PGT 技術各有強項——
PGT-M 像是精準狙擊,瞄準已知的單基因突變;
PGT-A 是全域掃描,用來排除大範圍染色體異常;
PGT-SR 則處理染色體結構重排的家庭風險。
選擇哪一種,最關鍵的是:
**你的家族遺傳背景、已知風險,以及主治醫師的建議。**
搞懂這些專有名詞,未來跟醫生對話,也能更有底氣!
🤑 遺傳諮詢要錢嗎?
有的像 Costco 試吃,有的像高級料理收費,這真的要看你去哪裡諮詢:
🔹 醫學中心或大型生殖中心:可能提供一次免費初談,像開胃小菜。
🔸 私人遺傳公司或專業顧問:會針對個案做深入分析,依照內容收費。
通常只要牽涉到「設計檢測模式」、「探針建置」、「實驗評估會議」,都會收費,金額可能從幾千元到上萬元不等。
PGT-M的檢測技術對實驗室要求極高,不同機構可能採用不同技術平台
例如有些中心使用PCR加上標記單核苷酸多態性(SNP)晶片(如Illumina的Karyomapping)來一次性讀取全基因組的連鎖資訊;
也有的使用多重PCR直接針對特定位點放大,再做序列檢測;
還有的採用NGS(下一代測序)搭配全基因體放大,一併完成SNV及微片段檢測
不同平台之間優缺點各異,舉例來說,Karyomapping不需為每種遺傳病重新設計探針,可節省時間成本;
而傳統PCR檢測雖開發成本較低,卻需要每個目標位點設計專屬引子
避免踩雷小提醒:
- 問清楚哪些項目已包含在IVF療程費用,哪些需額外付費。例如胚胎切片、基因檢測、複雜個案設計等。
- 詢問諮詢是否單獨收費:部分診所初診免費,進階諮詢(如家族四代基因圖譜分析)則可能另計費用。
- 確認樣本取得方式:一些實驗室需要夫妻提供血液、口腔棉棒或兄弟姐妹DNA,有的中心提供採樣套組郵寄到府。
- 保持良好溝通:在諮詢時盡量提供完整家族病史報告、曾做過的基因檢測報告,並勇於提問:例如檢測的靈敏度、可能遺漏的風險、報告多久出來等細節。知己知彼才能作明智決策。
一開始就問清楚「哪一段開始會收費」,
就不會走進「基因豪宅」還不知道什麼時候會被刷卡。
👶 常見做 PGT-M 的疾病有哪些?(為什麼有人需要這麼細緻的篩檢)
這類疾病,通常家族中有案例、或爸媽本身就是帶因者才會考慮做 PGT-M
以下是常見情境:
PGT-M常見於以下遺傳模式的疾病篩檢:
- 👶 顯性遺傳 (AD):父或母帶因時,每胎有50%機率罹患,例如包括馬凡氏症(Marfan)、亨廷頓氏舞蹈症(Huntington,成人發病)等,PGT-M可挑出不帶突變的胚胎,降低一半的風險。
- 👶 隱性遺傳 (AR):雙方都是帶因者時,每胎有25%罹病機會,地中海型貧血(尤其是亞洲常見的β-地貧)、囊性纖維化、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等都是典型案例。PGT-M會找出不帶任何突變或僅帶一個突變(健康帶因)的胚胎,實例:某對地貧夫婦做PGT-M後獲得1顆健康胚胎和2顆帶因胚胎,最後挑選健康胚胎植入,成功誕下健康寶寶。
- 👶 X-連鎖隱性遺傳:通常是母親帶因,兒子有50%機率罹病(女兒通常只是帶因),典型如杜氏肌肉萎縮症、血友病等,PGT-M可以篩查是否帶有異常X染色體,或者直接挑選女胚胎(因為一般女生帶兩條X,患病機率較低,不過台灣無法選擇性別)
- 👶 X-連鎖顯性遺傳:無論男女皆可能受影響,但多數男性表現更嚴重,例如脆性X症候群(Fragile X),常造成智力障礙,PGT-M同樣可直接篩除帶有X突變的胚胎。
- 👶 其他:還有極罕見的Y連鎖遺傳,以及線粒體遺傳疾病(由母系遺傳)等情形,後者目前難做PGT-M篩查,因為檢測母體線粒體突變的技術尚在研發中。
以上例子可見,根據病症是顯性還是隱性、X-聯鎖或其他,PGT-M的策略也不同
如果是多基因遺傳,像是僵直性脊椎炎,
也是有可能進行PGT-M降低風險,我寫過一篇文章可以參考 🧬 僵直性脊椎炎可以做 PGT-M 嗎?降低風險,但不能保證
但原則都是:只植入「基因正常或只帶無害帶因」的胚胎,這樣父母就可大幅降低寶寶遺傳疾病的風險。
常見迷思 FAQ 🔍
- Q:做了PGT-M就保證寶寶百分之百健康嗎?
A:不保證。PGT-M只針對家族中已知的基因突變,無法檢測所有基因變異或後天疾病,此外,胚胎檢測使用的是局部細胞,偶有假陰性或雜合遺漏可能(雖現代技術已很精準)。因此,PGT-M後仍建議進行正常產前檢查(如超音波、羊膜穿刺或絨毛檢查)以再次確認胎兒健康,總之,PGT-M可以大幅降低遺傳風險,但不是萬無一失的保證。 - Q:PGT-M會不會傷害胚胎?是不是做一次檢測就等於犧牲一顆胚胎?
A:PGT-M的風險主要來自活檢取樣與冷凍融解過程。活檢時從囊胚取少量滋養層細胞,對胚胎本身影響極小;接著胚胎需冷凍保管,等結果出來再融解植入。根據統計,經過切片和凍融的胚胎存活率約有97%,也就是說,絕大多數情況下胚胎可以存活,PGT-M整體風險並不高,但確實要接受極微小的風險。 - Q:做PGT-M要花多少錢?保險可以理賠嗎?
A:PGT-M及相關檢查通常屬於自費項目,且費用不低。不同地區、不同中心收費差距很大。以上文舉例,香港一所醫院收費約HK$2800/胚胎基因分析,臺灣則常見每種基因篩查8–15萬元新台幣,大多數國家(包含台灣的健保)不會給予PGT-M保險理賠,因為它屬於高階自費生育醫療。建議事先諮詢清楚每一項費用,並衡量效果與預算。 - Q:做PGT-M還需要做PGT-A或產前檢查嗎?
A:由於PGT-M只看單基因,若沒有同步做PGT-A,胚胎仍有可能帶有其他染色體異常。如美國婦科學會建議,即使做了PGT-M或PGT-SR,若未一起做PGT-A,仍應在懷孕期間做常規染色體檢查(例如羊膜穿刺),確保胎兒染色體沒問題,換句話說,PGT-M不等於跳過所有其他產檢,正常產前產檢依然很重要。
📌 總結一下:PGT-M 適合誰?
- 有已知遺傳病家族史的人
- 已經有一個受影響孩子的家庭
- 知道自己或伴侶是遺傳病帶因者
- 想在懷孕前更安心、有選擇權的爸媽
PGT-M並不是神祕代碼,也不是童話藥水,
它只是一項精密的技術工具,幫助有家族病史的夫妻降低風險
雖然流程複雜,信息量大,但只要搞清楚它的原理、優劣與限制,就不必恐慌
記住:知識就是力量
與專業醫師和遺傳諮詢師保持溝通,把該問的問題都問清楚,
一起制定最合適的方案,就能減少很多不必要的焦慮🧡
最重要的是,無論選擇哪種方式,愛與希望都在心中
相信科學的同時,也給自己一些溫暖和信心,迎接即將到來的生命✨
祝福所有努力的準爸媽們!