【孕前科學】用幽默搞懂 PGT-M！原來不是什麼神祕代碼

桃梨媽咪

發佈於基因X科學

更新於 2025/08/04發佈於 2025/05/13閱讀時間約 14 分鐘

你以為 PGT-M 是新款機器人，還是漫威宇宙的神秘新角色？錯啦！

PGT-M 其實是「胚胎植入前單基因遺傳病檢測」（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases）

—— 這個名稱看起來有點拗口，但它的目的很簡單：

讓爸媽在試管嬰兒階段，就先檢查胚胎是否帶有特定遺傳病，

從源頭避免基因風險，幫孩子選一條更健康的起跑線

許多準爸媽第一次聽到「PGT-M」，不是一頭霧水，就是滿肚子問號

——這到底是新科技名詞，還是生殖醫學的高階選配？

別擔心，這篇文章用輕鬆幽默的方式，

一次帶你搞懂 PGT-M 是什麼、什麼情況會用到、不同公司之間又差在哪裡！

🎯 PGT-M 是在什麼時候做的？

它的時機點，就像人生第一場面試，發生在胚胎還沒「上班」（被植入）前。

具體流程是這樣的：

爸媽接受 IVF（試管嬰兒）療程，讓胚胎在實驗室舒舒服服地長到第五天左右

在這個「囊胚」階段，醫師會從胚胎外圍取出幾個細胞，

就像在蓋房子前，先挖幾匙土壤去檢查環境好不好，這動作不會影響建築本身。

這些細胞就送去做基因分析，

來看看有沒有特定的「家族代代相傳」的基因缺陷

挑出健康寶寶後再植入媽媽子宮，讓生命有一個無負擔的起點

PGT-M 是在胚胎形成後、植入前進行的遺傳篩選！

🧬PGT-M檢測步驟：

🧬 遺傳諮詢＆檢測規劃：先確認夫妻與家族的基因報告，設計個人化的檢測策略、探針或引子
🥚 體外受精（IVF）：促排取卵後結合精子，在實驗室培養至囊胚期
🔬 胚胎切片：在第5、6天用雷射或顯微鉗在滋養層取樣，避免傷及未來胎兒部分
🔎 DNA放大檢測：將取出的細胞做全基因體放大（WGA），然後用特定的引子或晶片/NGS檢測，追蹤家族突變與相鄰標記
📑 報告分析：判讀檢測結果，只植入「不帶致病突變」的胚胎；若是隱性遺傳（雙帶因），還可移植「帶因但健康」的胚胎

這裡面最關鍵的「連鎖分析」概念，

是指透過 SNP 標記確定致病片段之機制，可以用家族DNA當範本，

標記出哪條染色體帶有致病突變（即風險單倍型），幫助提升檢測的準確性

只要有至少一個患病家系樣本，就能用這種方法；

反之，如果突變未知或家裡完全沒病例，PGT-M就很難實施

對病人來說，PGT-M就像是DNA拼圖分析師，

先從家族樣本中找出「可能有問題的拼圖邊框」，

再在胚胎中挑出那些**沒有這些風險拼圖**的組合，

讓未來的寶寶有個健康的開始。

🧬 不同公司 PGT-M 檢測有什麼差異？該怎麼選？

PGT-M 是為了幫忙揪出「有遺傳病風險」的胚胎，但你知道嗎？不同公司做這項檢測，技術、流程、風險與報告內容都可能不太一樣。這裡幫你條列三個最常見的關鍵差異，讓你選得更安心：

1️⃣ 客製化設計的深度不一樣

做法差異： 有些公司用的是「標準化流程」快速上陣，而有些會根據你們家族特定的突變，量身打造專屬檢測設計（通常耗時較久，但精準度更高）。
實用建議： 如果你們的突變較少見、家族有複雜遺傳史，會建議選擇「客製化設計能力較強」的實驗室，別拿稀有突變冒險用量產邏輯處理。

2️⃣ 資料分析與交叉比對能力

核心差異： 有些公司有豐富的資料庫與分析團隊，會用全基因組資訊做交叉比對，幫你篩掉潛在的「隱藏風險」。也有些公司，只檢查指定區域。
實用建議： 當報告上寫著「確定不帶有突變 vs 無法判斷有沒有帶突變」這兩句話時，背後就是技術差異，懂得用全局資訊的，才有機會給你更明確的答案。

3️⃣ 檢測失敗風險與時間預估

實話實說： PGT-M 是客製化檢測，不是每間公司都能保證成功設計／成功檢測。技術經驗不足、設計流程不夠嚴謹，都可能導致白白浪費時間與金錢。
實用建議： 問清楚設計失敗的案例率，以及檢測需要幾週。有些公司可能一兩週就完成設計，有些則需 4–6 週甚至更久。「快又穩」的不是傳說，是累積經驗與流程優化的成果。

PGT-M 不只是選一間會做的實驗室，而是選一間懂得處理「你這一種病變背景」的團隊。

不怕比較，怕你沒問對問題

🧩 那如果是微片段缺失呢？可以做 PGT-M 嗎？

可以，但難度升級，要看突變的「可預測性」和技術是否能追蹤到那個小片段

簡單說，微片段缺失是 DNA 上「偷偷剪了一小段」的概念

✅ 適合做 PGT-M 的微缺失情況：

缺失區域清楚、範圍穩定
家族中已有確診者並有基因報告
是常見的重複缺失區域（如 22q11.2）

⚠️ 無法做的情況：

缺失太小、斷點位置不清楚
無法取得家族樣本或突變不明
無法建立準確連鎖分析模型

所以這類檢測，通常需要先做一次父母或受影響子女的基因定序，

才能確認能不能設計模式

都是PGT檢測，差在哪裡?微缺失、PGT-A、PGT-SR：各有各的強項與盲點

要注意PGT-M並非萬能神棒，它專攻已知單基因疾病，

對於微小染色體片段缺失、重複或大片段結構異常則不一定奏效，

舉例而言，PGT-M要辨識一段小缺失，基本上要能「標記出缺失所在單倍型」，

但如果缺失本身過於複雜或前後斷點不同，

一般檢測很難設計合適引子來捕捉

反觀PGT-A（染色體篩查）擅長找整條染色體錯配、三染體等異常，

但它的解析度偏低，對微缺失常常「眼睛看不見」

PGT-SR（結構重排檢測）則適用於家族有平衡易位、

羅伯遜易位、倒位等已知染色體重排的情況，

但如果問題是單一微片段遺失，PGT-SR也無能為力

PGT-M：專門對付已知突變（如單基因突變、點突變、較小的插入/缺失），需要家族樣本做連鎖比對。對大片段刪除、triplet重複等複雜情況效果有限
PGT-A：掃描23對染色體的數目與大段結構（如唐氏症、XO、大片段缺失）。無法檢測單基因疾病或極小片段異常
PGT-SR：針對染色體重排的攜帶者（例如易位夫妻），篩出可能造成子代染色體失衡的胚胎。它也只能找到已知重排所帶來的大段片段不均衡（流產風險）

總結來說，不同 PGT 技術各有強項——

PGT-M 像是精準狙擊，瞄準已知的單基因突變；

PGT-A 是全域掃描，用來排除大範圍染色體異常；

PGT-SR 則處理染色體結構重排的家庭風險。

選擇哪一種，最關鍵的是：

**你的家族遺傳背景、已知風險，以及主治醫師的建議。**

搞懂這些專有名詞，未來跟醫生對話，也能更有底氣！

🤑 遺傳諮詢要錢嗎？

有的像 Costco 試吃，有的像高級料理收費，這真的要看你去哪裡諮詢：

🔹 醫學中心或大型生殖中心：可能提供一次免費初談，像開胃小菜。

🔸 私人遺傳公司或專業顧問：會針對個案做深入分析，依照內容收費。

通常只要牽涉到「設計檢測模式」、「探針建置」、「實驗評估會議」，都會收費，金額可能從幾千元到上萬元不等。

PGT-M的檢測技術對實驗室要求極高，不同機構可能採用不同技術平台

例如有些中心使用PCR加上標記單核苷酸多態性(SNP)晶片（如Illumina的Karyomapping）來一次性讀取全基因組的連鎖資訊；

也有的使用多重PCR直接針對特定位點放大，再做序列檢測；

還有的採用NGS（下一代測序）搭配全基因體放大，一併完成SNV及微片段檢測

不同平台之間優缺點各異，舉例來說，Karyomapping不需為每種遺傳病重新設計探針，可節省時間成本；

而傳統PCR檢測雖開發成本較低，卻需要每個目標位點設計專屬引子

避免踩雷小提醒：

問清楚哪些項目已包含在IVF療程費用，哪些需額外付費。例如胚胎切片、基因檢測、複雜個案設計等。
詢問諮詢是否單獨收費：部分診所初診免費，進階諮詢（如家族四代基因圖譜分析）則可能另計費用。
確認樣本取得方式：一些實驗室需要夫妻提供血液、口腔棉棒或兄弟姐妹DNA，有的中心提供採樣套組郵寄到府。
保持良好溝通：在諮詢時盡量提供完整家族病史報告、曾做過的基因檢測報告，並勇於提問：例如檢測的靈敏度、可能遺漏的風險、報告多久出來等細節。知己知彼才能作明智決策。

一開始就問清楚「哪一段開始會收費」，

就不會走進「基因豪宅」還不知道什麼時候會被刷卡。

👶 常見做 PGT-M 的疾病有哪些？（為什麼有人需要這麼細緻的篩檢）

這類疾病，通常家族中有案例、或爸媽本身就是帶因者才會考慮做 PGT-M

以下是常見情境：

PGT-M常見於以下遺傳模式的疾病篩檢：

👶 顯性遺傳 (AD)：父或母帶因時，每胎有50%機率罹患，例如包括馬凡氏症（Marfan）、亨廷頓氏舞蹈症（Huntington，成人發病）等，PGT-M可挑出不帶突變的胚胎，降低一半的風險。
👶 隱性遺傳 (AR)：雙方都是帶因者時，每胎有25%罹病機會，地中海型貧血（尤其是亞洲常見的β-地貧）、囊性纖維化、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等都是典型案例。PGT-M會找出不帶任何突變或僅帶一個突變（健康帶因）的胚胎，實例：某對地貧夫婦做PGT-M後獲得1顆健康胚胎和2顆帶因胚胎，最後挑選健康胚胎植入，成功誕下健康寶寶。
👶 X-連鎖隱性遺傳：通常是母親帶因，兒子有50%機率罹病（女兒通常只是帶因），典型如杜氏肌肉萎縮症、血友病等，PGT-M可以篩查是否帶有異常X染色體，或者直接挑選女胚胎（因為一般女生帶兩條X，患病機率較低，不過台灣無法選擇性別）
👶 X-連鎖顯性遺傳：無論男女皆可能受影響，但多數男性表現更嚴重，例如脆性X症候群（Fragile X），常造成智力障礙，PGT-M同樣可直接篩除帶有X突變的胚胎。
👶 其他：還有極罕見的Y連鎖遺傳，以及線粒體遺傳疾病（由母系遺傳）等情形，後者目前難做PGT-M篩查，因為檢測母體線粒體突變的技術尚在研發中。

以上例子可見，根據病症是顯性還是隱性、X-聯鎖或其他，PGT-M的策略也不同

如果是多基因遺傳，像是僵直性脊椎炎，

也是有可能進行PGT-M降低風險，我寫過一篇文章可以參考 🧬 僵直性脊椎炎可以做 PGT-M 嗎？降低風險，但不能保證

但原則都是：只植入「基因正常或只帶無害帶因」的胚胎，這樣父母就可大幅降低寶寶遺傳疾病的風險。

常見迷思 FAQ 🔍

Q：做了PGT-M就保證寶寶百分之百健康嗎？
A：不保證。PGT-M只針對家族中已知的基因突變，無法檢測所有基因變異或後天疾病，此外，胚胎檢測使用的是局部細胞，偶有假陰性或雜合遺漏可能（雖現代技術已很精準）。因此，PGT-M後仍建議進行正常產前檢查（如超音波、羊膜穿刺或絨毛檢查）以再次確認胎兒健康，總之，PGT-M可以大幅降低遺傳風險，但不是萬無一失的保證。
Q：PGT-M會不會傷害胚胎？是不是做一次檢測就等於犧牲一顆胚胎？
A：PGT-M的風險主要來自活檢取樣與冷凍融解過程。活檢時從囊胚取少量滋養層細胞，對胚胎本身影響極小；接著胚胎需冷凍保管，等結果出來再融解植入。根據統計，經過切片和凍融的胚胎存活率約有97%，也就是說，絕大多數情況下胚胎可以存活，PGT-M整體風險並不高，但確實要接受極微小的風險。
Q：做PGT-M要花多少錢？保險可以理賠嗎？
A：PGT-M及相關檢查通常屬於自費項目，且費用不低。不同地區、不同中心收費差距很大。以上文舉例，香港一所醫院收費約HK$2800／胚胎基因分析，臺灣則常見每種基因篩查8–15萬元新台幣，大多數國家（包含台灣的健保）不會給予PGT-M保險理賠，因為它屬於高階自費生育醫療。建議事先諮詢清楚每一項費用，並衡量效果與預算。
Q：做PGT-M還需要做PGT-A或產前檢查嗎？
A：由於PGT-M只看單基因，若沒有同步做PGT-A，胚胎仍有可能帶有其他染色體異常。如美國婦科學會建議，即使做了PGT-M或PGT-SR，若未一起做PGT-A，仍應在懷孕期間做常規染色體檢查（例如羊膜穿刺），確保胎兒染色體沒問題，換句話說，PGT-M不等於跳過所有其他產檢，正常產前產檢依然很重要。