「妳的抽血結果可能是卵巢早衰，可以解釋為何月經都沒有來」
這句話聽在年輕女生耳裡，是多麼沉重
「所以是更年期的意思嗎?」
「我才25歲欸，這樣我還有機會生小孩嗎?」
在診間，要跟個案解釋「卵巢早衰」這件事情
尤其是跟20幾歲，30出頭未婚未育的女性
內心是很五味雜陳的
一方面是，同樣身為女性設身處地的同理
另一方面是，這確實很可能讓她喪失人生一部分的可能性(生育)
什麼是卵巢早衰?
卵巢早衰的定義為: 40歲以前發生卵巢功能的衰退
又稱為「原發性卵巢早期機能不全」(Premature ovarian insufficiency, 簡稱POI)
-> 發生率不高，約為1%
那要如何診斷卵巢早衰?
▶臨床症狀 加上 賀爾蒙抽血
➀ <40歲
➁ 有四個月沒來月經
➂ 抽血 FSH 數值上升 (>25IU/L)
**間隔一個月後再抽血, 若FSH數值仍為上升狀態則可以確認診斷
有哪些原因會造成卵巢早衰?
- 其實大部分是找不到原因的，約佔 85-90%
- 其他可能因素
➀ 遺傳因素 (佔10%)
- 染色體異常 (透納氏症XO, X染色體上基因缺失)
- X染色體脆折症準突變 (FMR1基因異常)
➁ 自體免疫疾病 (佔5%)
▶卵巢組織被自身免疫系統攻擊, 造成衰竭
- 自體免疫性甲狀腺炎 (Hashimoto's, 橋本氏)
- 愛迪生氏症 (Addison’s disease)， 又稱原發性腎上腺功能不全
- 第一型糖尿病
➂ 醫源性
▶醫療造成
- 癌症的放射性及化學性治療
- 卵巢切除
④ 環境因素
- 抽菸
- 化學加工品
- 農藥
- 殺蟲劑
卵巢早衰對身體造成什麼影響?
- 由於雌激素下降，妳可能面臨:
- 骨質疏鬆
- 心血管疾病
- 更年期症狀(熱潮紅、盜汗)
- 焦慮及憂鬱 - 另外，因為卵巢內卵子庫存量低，也會造成不孕的問題
卵巢早衰可以治療嗎?
- 卵巢早衰是無法被治癒的，但可以透過治療緩解症狀與降低併發症風險
▶ 賀爾蒙補充治療（Hormone Replacement Therapy, HRT)
- 補充卵巢無法製造的雌激素
- 若子宮已切除，可單獨補充雌激素；若仍有子宮，建議雌激素與黃體素合併一起使用
- 補充目的:
- 緩解因雌激素缺乏造成的症狀：熱潮紅、盜汗、陰道乾澀
- 降低骨質疏鬆及心血管疾病等風險 - 給藥方式包括：口服、乳膏、凝膠、貼片或陰道環
- 建議持續治療至平均更年期的年紀（約50歲）
- 需與醫師討論賀爾蒙使用的風險與效益
- 其他建議：
- 補充鈣與維生素 D，以防骨質疏鬆
- 規律運動、重量訓練、保持健康體重
有預防卵巢早衰的方法嗎?
- 很遺憾地，幾乎無法預防
- 不過高風險族群可考慮進行生育保存（如凍卵）
誰容易卵巢早衰(高風險族群)?
- 有卵巢早衰的家族病史
- 遺傳疾病 (X染色體脆折症、透納氏症)
- 自體免疫疾病
- 曾接受骨盆腔手術、化療或放射線治療
- 環境毒素(e.g.抽菸)
卵巢早衰還有機會生小孩嗎?
- 仍有機會，但機率很低
- 研究統計，約 5–10% 的女性仍有機會可能自然懷孕
- 使用排卵藥物，有20%成功排卵的機率
- 若使用藥物，卵巢仍無法排卵，則可以考慮受贈卵子
▶ 所以建議
- 有生育計畫者，應與生殖醫師討論適合的選項(嘗試排卵藥物、受贈卵子)
- 若不打算懷孕，也應與醫師討論適合的避孕方式
我被診斷卵巢早衰，還來得及凍卵嗎?
通常不會建議「已經診斷」卵巢衰竭的女生進行凍卵，因為可能所費不貲且效果不彰。
----> 但這部分還是可以跟生殖醫師做討論
歐洲生殖醫學會(ESHERE)建議：
若有已知「高風險」會卵巢早衰的個案，可以先行在卵巢尚有功能時先進行卵子冷凍
有什麼方式可以預測卵巢早衰嗎?
▶ 目前無單一指標能精確預測停經或卵巢早衰發生年齡
- AMH（抗穆勒氏賀爾蒙）
- 與卵子庫存量相關
- 僅能預測卵巢早衰高風險個體，但無法準確預測發作時間
- AMH < 0.25 ng/mL 可作為卵巢早衰診斷參考 - 基因檢測
- 約有 50% 的停經年齡差異可歸因於基因變異
- 目前已鑑定出超過 290 個與卵巢老化相關的變異
- 這些基因多與 DNA 修復、同源重組與減數分裂相關
- 預測潛力佳但臨床應用有限，仍待發展
確診卵巢早衰，染色體檢查一定要做嗎?
有幾種染色體異常狀況會造成卵巢早衰
① 透納氏症(Turner syndrome, XO)：只帶有一條X染色體，或是一些鑲嵌型疾病
② 表現型是女性，但具有Y染色體
---> 這種情況會建議把無功能的性腺切除，因為有很高的機率會癌化(隱匿性睪丸組織)
---> 30歲以前的卵巢早衰，都建議做染色體檢查，來檢測是否有Y染色體存在
你知道嗎，診斷卵巢衰竭不只妳一個人的事
診斷卵巢早衰，不單單是妳一個人的事，可能跟其他家人的健康也有關係!!
通常醫師會建議妳檢測是否有FMR1基因準突變(premutation)的情況
▶有產檢過的媽媽應該對這不陌生，因為在懷孕初期會建議做「X染色體脆折症的篩檢」, 也就是針對FMR1基因進行分析，來確定CGG三核苷酸重複次數是否異常
- 正常型(<45)：FMR1基因表現正常，不會致病。
- 中間型(45-54)：不會致病，下一代患病機率極低，但孫代罹病風險增加。
- 準突變(55-200)：本身症狀輕微，智力在平均值。發病進展非常緩慢，一半患者在50歲後會有運動失調（Ataxia)(男生又比女生明顯)、短暫記憶喪失、認知下降、以及腦部萎縮。22％女性會出現卵巢早衰。下一代也有罹患X染色體脆折症的風險。
- 全突變(>200)：智能不足、發展遲緩、溝通障礙。
所以知道了自己為「FMR1基因準突變」又如何?
▶ 若有機會生育，要注意下一代患有X染色體脆折症的風險會提升，因此建議生育下一代時須進行產前診斷
▶ 可能為上一代傳下來
- 若為爸爸傳的，爸爸在中老年後可能會有「X染色體脆折症相關震顫/運動失調症候群」的神經退化性疾病
- 若為媽媽傳的，要注意其他姊妹可能也會有卵巢早衰的問題，建議可以提早就醫檢測
※補充說明
X染色體脆折症相關震顫/運動失調症候群(Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS)： 一種神經退化性疾病，約有45％的患者在50歲之後出現運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮、躁動等症狀，且男性比女性更容易受到影響。
真的讓自己碰上了卵巢早衰，不要亂了腳步
雖然對生育上，這真的是件不容易接受的事情
雖然機率不高，但還是有自然懷孕的機會
或是可以跟醫師討論用受贈卵子的方式受孕
其實最重要的，還是要了解卵巢早衰對於身體長遠的影響
接受賀爾蒙的補充，來降低骨質疏鬆及心血管疾病的併發症
並且持續服用賀爾蒙到平均停經年紀(約50歲)
建議在婦產科門診規則追蹤及拿藥
也要定期做乳房檢查，若有乳癌則不建議補充賀爾蒙，需跟醫師討論替代療法。
