肥厚性心肌病變(HCM)治療新進展

1. HCM 基本概念

🔴 HCM是一種心肌疾病,主要表現為左心室壁增厚 🔵 發病率約為500人中1人,可影響任何年齡和種族的人 🟢 HCM可能是遺傳性疾病,通常與心肌收縮單位(肌節蛋白)有關

2. 傳統治療方法

🔴 β受體阻斷劑和鈣通道阻滯劑是常用藥物 🔵 嚴重症狀可考慮手術切除肥厚心肌或酒精消融 🟢 部分患者使用地沙吡啶,但可能有副作用

地沙吡啶（Disopyramide）是一種抗心律失常藥物，屬於IA類抗心律失常藥。它主要用於治療心室和心房的心律失常，但在肥厚性心肌病變（HCM）的治療中也有應用，可能有助於減輕症狀，但需注意其可能的副作用。

3. Mavacamten 的出現

🔴 Mavacamten 是一種新型肌球蛋白抑制劑 🔵 主要通過減少心臟收縮力來緩解症狀 🟢 在 EXPLORER-HCM 試驗中顯示顯著效果

4. EXPLORER-HCM 試驗

🔴 這是 HCM 領域首個大規模隨機對照試驗 🔵 主要終點為運動能力改善和功能分級提升 🟢 Mavacamten 組在症狀、運動耐量等方面均優於安慰劑組

5. 案例研究: Sanjeev

🔴 50多歲男性,有呼吸困難症狀 🔵 傳統藥物治療效果不佳 🟢 參與 EXPLORER-HCM 試驗後症狀明顯改善

6. 案例研究: Brenda

🔴 70多歲女性,診斷延遲至60多歲 🔵 β受體阻滯劑治療受限於副作用 🟢 使用 Mavacamten 後生物標誌物和症狀均大幅改善

7. Mavacamten 治療效果

🔴 大多數患者在4週內即可感受到改善 🔵 可顯著降低NT-proBNP等生物標誌物水平 🟢 患者生活質量明顯提升

8. 案例研究: Matteo

🔴 符合 VALOR 試驗入選標準 🔵 展示了 Mavacamten 可能導致射血分數下降的情況 🟢 通過調整劑量可逆轉這一副作用

9. VALOR 試驗

🔴 針對嚴重症狀且符合手術標準的患者 🔵 主要終點為是否仍需進行手術治療 🟢 Mavacamten 組80%以上患者不再需要手術

10. Mavacamten 對手術的影響

🔴 不會完全取代手術,但可能改變手術適應症 🔵 可能增加複雜病例的比例 🟢 手術技術要求可能更高

11. HCM 治療的未來展望

🔴 非阻塞性 HCM 的治療仍是一大挑戰 🔵 可能發展出針對不同病理機制的治療方法 🟢 基因替代療法等新技術可能帶來突破

12. 臨床建議

🔴 對有症狀的 HCM 患者,不應滿足於現狀 🔵 積極考慮新的治療選擇 🟢 需要密切監測患者反應,特別是射血分數變化