產前基因檢測完整指南：從染色體異常到單基因疾病，一次搞懂！

什麼是產前基因檢測

前幾天，我收到一封關於產前基因檢測的 DM，內容提到許多準爸媽可能會忽略的遺傳疾病風險，這讓我開始思考：我們真的了解這些檢測的意義嗎？

懷孕是一段重要的旅程，產前基因檢測的主要目標是 早期發現胎兒可能的染色體異常或遺傳疾病，讓家庭可以做出更合適的決策。

檢測類型包含：

• 染色體異常檢測：檢查是否有染色體數目或結構異常，例如唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）等。
• 單基因遺傳病檢測：檢測特定基因的突變，例如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症等。

染色體異常 vs. 單基因疾病

許多人以為 NIPT（非侵入性產前檢測） 就能涵蓋所有遺傳疾病，但實際上，NIPT 主要用於 染色體套數、微小片段異常，對於 單基因疾病 則需要額外的基因檢測。

圖片來源: 訊連基因數位

例如，SMA（脊髓性肌肉萎縮症） 就是一種 隱性遺傳病，當父母雙方都是攜帶者時，胎兒有 25% 機率患病，而一般的 NIPT 無法檢測這類基因變異。

圖片來源: 訊連基因數位

染色體異常檢測

• 非侵入性產前檢測（NIPT）：
• • 原理：分析母血中的胎兒游離 DNA，透過次世代定序（NGS）檢測。
  • 優點：安全、無流產風險，準確率高（>99%）。
  • 限制：無法檢測微小結構異常或單基因疾病。
• 染色體微陣列分析（CMA）：
• • 解析胎兒染色體的微缺失/微重複，比傳統核型分析（Karyotype）更精確。
  • 適用對象：超音波異常、NIPT 高風險結果，或有家族遺傳病史的高風險族群。
  • 需透過羊膜穿刺或絨毛採樣取得胎兒細胞。

單基因遺傳病檢測

• 重要疾病篩檢

• 遺傳風險機率

若夫妻皆為SMA帶因者，胎兒有 25%機率 為患者，50%機率為帶因者，25%為健康寶寶。

檢測策略

根據不同需求，準爸媽可以考慮以下方案：

✔️ 基礎方案（預算有限但想檢查主要風險）

• 染色體檢測：選擇包含唐氏症、愛德華氏症等主要三體症的 NIPT。
• 單基因疾病：優先檢測 SMA，因為帶因率高（約 1/50）。

✔️ 進階方案（希望更全面篩查）

• 染色體檢測：考慮擴展版的 NIPT（微缺失）。
• 單基因疾病：加入 X 染色體脆折症 檢測，或進一步做 攜帶者篩檢（200+ 基因）。

✔️ 高風險族群（家族病史或曾有異常胎兒）

• 直接進行羊膜穿刺 + 染色體微陣列分析（CMA）。
• SMA、X 染色體脆折症 + 全外顯子定序（WES）。

總結與建議

• 染色體異常篩檢與單基因疾病檢測互補。
• 孕早期進行篩檢，並諮詢遺傳醫師以了解結果。
• 若檢測異常，可透過羊膜穿刺或進一步基因分析確診。

在做完這些功課後，我對產前基因檢測有了更深的理解。雖然不是每個人都需要做最完整的檢測，但根據家庭狀況 選擇合適的篩檢方案，能幫助我們降低未知風險，迎接健康的寶寶！

你們對產前基因檢測有什麼看法嗎？歡迎留言討論！💬✨