席琳狄翁患「僵硬人症候群」,那是什麼?

更新於 發佈於 閱讀時間約 6 分鐘
raw-image


流行音樂天后席琳狄翁(Celine Dion)宣布,自己罹患了百萬人才有一人的罕見疾病–僵硬人症候群(stiff person syndrome,SPS),震驚全球樂迷。

僵硬人症候群(stiff person syndrome)是什麼?

僵硬人症候群(stiff person syndrome,SPS)是一種神經中樞疾病。患者的背部肌肉逐漸緊繃僵硬,且軀幹以及近端肢體肌肉會不定時突然僵直,有點像抽筋那樣,導致疼痛與動作困難,甚至跌倒。

有時候,一個突如其來的驚嚇刺激,如聲響,週遭事物的突然出現,甚至是情緒的波動,都可能造成僵直發作。發作時觸摸患者的僵直肌肉,會好像摸到一塊硬梆梆的木板那麼誇張!

這是一個漸進性的疾病,患者可能一開始只有軀幹(通常是下腹部或下背部)開始受影響,漸漸的肢體近端也會開始有僵硬的問題。

僵硬人症候群的病生理機制

目前證據顯示,絕大部分的SPS是因為中樞神經系統的GABA功能失調所致。GABA是一種抑制性的神經傳導物質,在脊髓中他可以調控肢體的動作,讓不該收縮的肌肉放鬆。

舉個例子,當我們彎曲手肘時,肱二頭肌要收縮,同時肱三頭肌要放鬆;伸直手肘時,肱二頭肌要放鬆,肱三頭肌要收縮。彎腰時,腹肌和負責髖屈的肌肉收縮,臀肌和豎脊肌放鬆。這是人體的交互抑制(reciprocal inhibition)作用。

SPS的患者可能遇到的問題就是,在做上述動作的時候,二頭肌與三頭肌,或者腹肌與背肌同時激烈地收縮,造成肢體僵硬痙攣以及疼痛。如果發生在下背部,可能整個人就像木頭一樣直挺挺地倒下,相當危險!

SPS患者的GABA抑制迴路出問題的原因,大部分是因為身體出現針對麩胺酸脫羧基酶的抗體(Anti-glutamic acid decarboxylase antibody,anti-GAD),導致體內GAD合成GABA的量減少。

有少部分的患者是因為anti-amphiphysin抗體、anti-glycine receptor (anti-GlyR)抗體,或anti-gephyrin抗體,這些自體抗體也會干擾GABA的訊號傳遞,導致SPS。

Anti-GAD這個自體抗體為何會出現?除了不明原因之外,目前已查到原因的有其他自體免疫疾病(例如白斑症),以及癌症導致的副腫瘤症候群(亦即癌症引發的自體免疫問題)。至於anti-amphiphysin抗體則高度與癌症相關,尤其是乳癌與小細胞肺癌。

僵硬人症候群的診斷

神經學檢查可以發現患者身體近端肌肉僵直緊繃。偷偷嚇病人一跳,有可能誘發出症狀。

肌電圖檢查可以發現動作肌與拮抗肌(例如上述的肱二頭與三頭肌)同時收縮,收縮模式是以神經動作單元(motor unit)作為單位,表示命令肌肉的收縮訊號來自於神經而非肌肉本身。此時如果同時給予GABA促效劑如diazepam注射,可發現拮抗肌的異常訊號消失,患者肢體僵硬獲得改善。

血液與腦脊髓液檢查可以驗anti-GAD抗體、anti-amphiphysin抗體,與anti-gephyrin抗體。

SPS極其罕見,因此先考慮並排除掉其他會突然痙攣的病,例如電解質失衡、甲狀腺疾病、其他神經病變、腎功能異常、癲癇、陣發性動作誘發型運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia)以及肌張力異常(dystonia)是必需的步驟。

由於SPS的最大元凶多半是自體免疫疾病與癌症,因此完整的自體免疫檢測與癌症檢查有其必要。

僵硬人症候群的治療

如果SPS的病因是癌症或其他自體免疫疾病,那就要針對病根治療。

控制症狀可使用GABA促效劑,不論是屬於GABA A促效劑的苯二氮平類,如diazepam、clonazepam,或是屬於GABA B促效劑的baclofen都有很好的效果。或是可以使用增加GABA濃度的一些抗癲癇藥,如vigabatrin(有沒有發現這個藥名裡面就藏著gaba字根呢)。

想減少自體抗體則可以使用類固醇、免疫球蛋白(IVIg)、血漿置換術或Rituximab。由於病例過於稀少,各種療法的效益優劣不易直接進行比較。

結論

僵硬人症候群(SPS)極為罕見,患者往往多次求醫卻無法獲得正確診斷,導致身心極大的痛苦,甚至還會遭到旁人誤解,實在非常辛苦。所幸絕大部分的患者在得到正確用藥之後,都能明顯找回生活品質。

行文至此,也祝席琳狄翁能夠順利康復,如果背後有什麼潛藏的大問題,也能及時發現並接受治療。


參考資料

Dalakas, M.C. Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies. Neurotherapeutics 19, 832–847 (2022).

Murinson BB, Guarnaccia JB. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies: distinctive features of a rare disease. Neurology 71(24):1955-8 (2008).







留言
avatar-img
留言分享你的想法!
avatar-img
廖晉緯醫師|神經學的腦霧大開的沙龍
4會員
4內容數
2025/01/08
普瑞巴林(Lyrica)的副作用讓許多患者卻步,本文將說明其副作用發生的機率與原因,並提供醫師與患者應對之道,包含從低劑量開始服用、調整服用時間或劑量,以及尋求藥師或醫師協助等建議。
Thumbnail
2025/01/08
普瑞巴林(Lyrica)的副作用讓許多患者卻步,本文將說明其副作用發生的機率與原因,並提供醫師與患者應對之道,包含從低劑量開始服用、調整服用時間或劑量,以及尋求藥師或醫師協助等建議。
Thumbnail
2022/07/24
媒體報導,阿茲海默症的致病機轉研究驚傳造假醜聞,誤導後續研究方向長達16年。 到底發生什麼事? 頂尖期刊《科學》(Science)於2021年7月21日刊登專文,講述了一個長長的故事…… 難道,多年來作為鎂光燈焦點的類澱粉導致阿茲海默症的主流論點自始至終只是個謊言? 還有股票放空者的意外貢獻
Thumbnail
2022/07/24
媒體報導,阿茲海默症的致病機轉研究驚傳造假醜聞,誤導後續研究方向長達16年。 到底發生什麼事? 頂尖期刊《科學》(Science)於2021年7月21日刊登專文,講述了一個長長的故事…… 難道,多年來作為鎂光燈焦點的類澱粉導致阿茲海默症的主流論點自始至終只是個謊言? 還有股票放空者的意外貢獻
Thumbnail
2022/07/06
醫界相信,最常見的失智症—阿茲海默症,是肇因於類澱粉蛋白Amyloid-beta的不正常堆積。而長新冠的腦霧,也有可能是新冠病毒蛋白質,在腦中產生另一種類澱粉蛋白的堆積,進而對腦細胞產生毒性所致。
Thumbnail
2022/07/06
醫界相信,最常見的失智症—阿茲海默症,是肇因於類澱粉蛋白Amyloid-beta的不正常堆積。而長新冠的腦霧,也有可能是新冠病毒蛋白質,在腦中產生另一種類澱粉蛋白的堆積,進而對腦細胞產生毒性所致。
Thumbnail
看更多
你可能也想看
Thumbnail
「怎麼最近覺得脖子很僵硬,請家人幫忙按摩很酸痛,按完後覺得有比較放鬆,不過到了隔天怎麼還是一樣也很緊繃,日復一日的重蹈覆轍!」,還在為上述而煩惱的讀者嗎? 可能上交叉症候群找上您了!
Thumbnail
「怎麼最近覺得脖子很僵硬,請家人幫忙按摩很酸痛,按完後覺得有比較放鬆,不過到了隔天怎麼還是一樣也很緊繃,日復一日的重蹈覆轍!」,還在為上述而煩惱的讀者嗎? 可能上交叉症候群找上您了!
Thumbnail
僵直性脊椎炎也能做嬋柔? WHY NOT?! 最近一個學員問我:「如果有僵直性脊椎炎也能做嬋柔嗎?」 當時一收到問題,不禁愣了一下, 愣的原因不是不知道怎麼回答, 而是僵直性脊椎炎更該來做嬋柔啊😆 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,簡稱AS), 為一種 慢性進行性自體免疫
Thumbnail
僵直性脊椎炎也能做嬋柔? WHY NOT?! 最近一個學員問我:「如果有僵直性脊椎炎也能做嬋柔嗎?」 當時一收到問題,不禁愣了一下, 愣的原因不是不知道怎麼回答, 而是僵直性脊椎炎更該來做嬋柔啊😆 僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis,簡稱AS), 為一種 慢性進行性自體免疫
Thumbnail
別等到骨折才發現骨質疏鬆症! 隨著骨質疏鬆情況惡化,患者可能在跌倒或輕微碰撞時便發生骨折,而在骨折之後行動不便,常需要臥床,也因為活動力變差,可能會引起泌尿道感染、褥瘡、或深部靜脈栓塞等各種問題,進而造成死亡。髖部骨折的老年人,一年內的平均死亡率高達22%!
Thumbnail
別等到骨折才發現骨質疏鬆症! 隨著骨質疏鬆情況惡化,患者可能在跌倒或輕微碰撞時便發生骨折,而在骨折之後行動不便,常需要臥床,也因為活動力變差,可能會引起泌尿道感染、褥瘡、或深部靜脈栓塞等各種問題,進而造成死亡。髖部骨折的老年人,一年內的平均死亡率高達22%!
Thumbnail
#背痛腳麻都是椎間盤突出惹的禍? #椎間盤突出是什麼? #如何自我小測試? 開始前先按下 ❤️ 及收藏喔 如果喜歡歡迎分享給身邊的朋友喔 快來看看 #椎間盤突出 吧 我是 謝宜哲物理治療師| 阿哲a物理治療筆記 喜歡我的文章歡迎給我一個❤️,也歡迎追蹤我的ig及FB ig: FB: - 物理治療
Thumbnail
#背痛腳麻都是椎間盤突出惹的禍? #椎間盤突出是什麼? #如何自我小測試? 開始前先按下 ❤️ 及收藏喔 如果喜歡歡迎分享給身邊的朋友喔 快來看看 #椎間盤突出 吧 我是 謝宜哲物理治療師| 阿哲a物理治療筆記 喜歡我的文章歡迎給我一個❤️,也歡迎追蹤我的ig及FB ig: FB: - 物理治療
Thumbnail
胸椎在脊椎結構裡是相當特別的存在: 由胸椎延伸的體神經支配整個胸廓、手臂內側, 還有部分一部分頸椎及腰椎的運動及感覺, 當神經壓迫得夠深時達到脊髓位置, 則其下一直到腳指的神經症狀都可能由胸椎神經壓迫造成; 在胸椎兩側通過「交感神經結」, 這是交感神經的原發位置, 當受到刺激也會造成神經緊張,
Thumbnail
胸椎在脊椎結構裡是相當特別的存在: 由胸椎延伸的體神經支配整個胸廓、手臂內側, 還有部分一部分頸椎及腰椎的運動及感覺, 當神經壓迫得夠深時達到脊髓位置, 則其下一直到腳指的神經症狀都可能由胸椎神經壓迫造成; 在胸椎兩側通過「交感神經結」, 這是交感神經的原發位置, 當受到刺激也會造成神經緊張,
Thumbnail
長期肩頸緊繃痠痛,去按摩或熱敷電療都只有當下緩解,隔天上工又痛起來了嗎?在捷運站和公司爬個樓梯就喘到不行嗎?你可能是上交叉症候群的苦主哦! 上交叉症候群聽起來很抽象、很學術,生活中好像不太常見,但其實在你我身邊,甚至你自己都可能有這樣的問題哦!
Thumbnail
長期肩頸緊繃痠痛,去按摩或熱敷電療都只有當下緩解,隔天上工又痛起來了嗎?在捷運站和公司爬個樓梯就喘到不行嗎?你可能是上交叉症候群的苦主哦! 上交叉症候群聽起來很抽象、很學術,生活中好像不太常見,但其實在你我身邊,甚至你自己都可能有這樣的問題哦!
Thumbnail
脊椎由許多節脊椎骨組成多個關節的中樞構造,除了骨頭的成分,骨頭的中央還包圍了重要的脊神經,負責掌控軀幹及四肢的感覺與運動。與骨頭共同協作的是背部的脊椎周邊肌肉,不僅重要且非常值得訓練與保健。脊椎骨雖然在X光檢查及大眾普及的知識中,常有骨刺引發坐骨神經痛的說法,但骨刺在脊椎退化的過程中,是必然會出現的
Thumbnail
脊椎由許多節脊椎骨組成多個關節的中樞構造,除了骨頭的成分,骨頭的中央還包圍了重要的脊神經,負責掌控軀幹及四肢的感覺與運動。與骨頭共同協作的是背部的脊椎周邊肌肉,不僅重要且非常值得訓練與保健。脊椎骨雖然在X光檢查及大眾普及的知識中,常有骨刺引發坐骨神經痛的說法,但骨刺在脊椎退化的過程中,是必然會出現的
Thumbnail
你是不是常有以下問題 莫名肩頸、背部、腰......甚至手臂、大腿疼痛 有時也不是痛而是有點酸酸的 要說到底痛在哪也沒有一個明確的範圍,更不要說位置還會跑來跑去 想回想到底在哪又在何時受傷的卻怎樣也沒有印象 ....... 沒錯,這很大部分來自「神經壓迫」 這些人類惰性跟習慣下的產物 這是 方格子
Thumbnail
你是不是常有以下問題 莫名肩頸、背部、腰......甚至手臂、大腿疼痛 有時也不是痛而是有點酸酸的 要說到底痛在哪也沒有一個明確的範圍,更不要說位置還會跑來跑去 想回想到底在哪又在何時受傷的卻怎樣也沒有印象 ....... 沒錯,這很大部分來自「神經壓迫」 這些人類惰性跟習慣下的產物 這是 方格子
追蹤感興趣的內容從 Google News 追蹤更多 vocus 的最新精選內容追蹤 Google News