今天要跟大家分享關於 嬰幼兒聽力損失 的主題，之前有跟大家提到，聽力不好/聽力損失的原因有很多種，不管是年齡都有聽力損失的風險，今天要跟大家分享的是關於先天性聽力損失，在台灣常見的聽力損失基因有哪些？在台灣嬰幼兒聽力損失的比例又有多少呢？
先天性聽力損失
在台灣1000個新生兒中，大概會有1~3個會有聽力損失，而其中有接近7成是屬於遺傳性、3成屬於非遺傳性聽力損失；其中以非症候群和隱性基因居多，也就是說可能會發生，爸爸和媽媽都沒有聽力損失，但生出來的小朋友有聽力損失的情況。所以，通常在新生兒確認有聽力損失，做完一系列檢查之後，可能會安排基因檢測，確認聽力損失的原因，以便後續進行介入處理。
台灣常見的基因檢測項目
會造成聽力損失的基因有很多種，而其中四種是最常見的基因為：GJB2、SLC26A4、OTOF和粒線體12S rRNA，今天就簡單跟大家介紹一下這四種類型的聽力特點：
| GJB2（亞洲最常見）
- 聽損類型：雙側感音型
- 聽損程度：輕～極重度 (因人而異)
- 聽力特性：聽力相對穩定
- 影像學檢查：內耳構造正常
| SLC26A4
- 聽損類型：感音型 or 混合型
- 聽損程度：正常~極重度
- 聽力特性：波動漸進性下降
- 相關疾病：前庭導水管擴大症、Modini內耳發育不全、Pendred氏症候群
(可能伴隨其他內耳異常 或 眩暈症狀)
一般這樣的個案，聽力會時好時壞，但整題趨勢會往下；此外，會提醒個案特別注意避免外部撞擊、大氣壓力變化或跌倒等等，大氣壓力變化包含像是玩雲霄飛車或是吹大量送氣的樂器，從事這類型的活動，容易讓個案聽力急性下降，聽力師就要特別注意個案的選配狀況，並教家長如何去對應處理。
| OTOF
- 聽損類型：雙側感音型
- 聽損程度：正常~重度
- 相關疾病：聽神經病變譜系異常 ANSD
有的聽力正常的ANSD個案，會出現聽得到聲音，但聽不清楚的狀況，可能會被師長誤認成上課不專心等等的其他問題。
此外，ANSD的個案 配戴助聽器的效益就會有極大的個別差異，還是要給個案試試看，如果效益不佳，可能就要評估是否需要植入電子耳
根據 婦聯基金會統計
其中，根據婦聯基金會的統計，有四成的ANSD個案，是來自於OTOD基因變異，若能透過基因檢測，確定是由OTOF基因變異造成，就能預期電子耳植入的效果，會比聽神經發育異常的個案還要好。
| 粒線體 12S rRNA
- 聽損類型：雙側感音型
- 聽損程度：輕~重度 (變異性高 / 較其他遺傳性聽損輕)
- 聽力特性：服用 耳毒性藥物，聽力會急遽變差！
- 影像學檢查：內耳構造正常
看到這邊大家應該大致上可以理解，確認聽損原因為什麼很重要了～因為才可以知道後續應該要注意什麼，以及要做什麼處置！
不過，要不要做基因檢測，牽涉很多層面，可能會造家庭失和或是家長更多的心理壓力，所以通常是鼓勵但不強迫；今天簡單跟大家分享這四種常見聽損基因的表徵，歡迎大家留言討論分享，我們下次見囉～掰掰！
