面對遺傳疾病，除了醫師，還有[遺傳諮詢師]可以幫你
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面對遺傳疾病，除了醫師，還有[遺傳諮詢師]可以幫你
許多家庭都有遺傳疾病的困擾，但是往往不了解，也不知道該找誰詢問，到了門診，看診時間很短，醫師的話簡潔有力又聽不懂，上網找資料，通通都是中文但串起來就看不懂，很多人遇到的狀況是:
急! 肚子裡面的孩子就要滿24週了，只能終止懷孕嗎?擔心! 家族裡面得癌症的人那麼多，什麼時候會輪到我!? 害怕! 能不能終止遺傳疾病的惡夢，我還有沒有別的選擇?無奈! 遺傳基因不能改變了，我只能接受命運的安排?!這些困擾找遺傳諮詢師都可以給你完整的評估跟解答，透過一個多小時的仔細詢問與討論，諮詢師會根據你的家族病史，疾病狀況，評估你們家族是遺傳性疾病的風險，然後再依照你的個人狀況，宗教信仰、經濟能力、年紀、喜好等，提供幾種不同的選項像是"唐氏症的胎兒不一定要引產，因為孩子生下來之後生活功能有可能在透過早期療育(復健)的協助下，可以有獨立生活的能力，但父母就比需要付出多一點時間陪孩子，如果家庭無法支持這樣的孩子，那麼要考慮接受引產的風險...等等"。當然遺傳諮詢師之所以叫諮詢師，也是帶有心理諮商的意思，除了協助病人面對疾病，也要協助面對疾病時的情緒，像是哀傷、恐懼、焦慮、害怕、擔心等等。
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有些遺傳疾病可以預防也可以治療，可是該進行預防的時間跟方式會依照年齡而有所差異，例如家族遺傳型癌症不是只能無奈地等他發生，提前做好生涯規劃、財務管理、健康檢查計畫，其實遺傳性癌症沒有那麼可怕。透過遺傳諮詢師的協助，有家族遺傳疾病的你，可以做出屬於自己的決定。
急! 肚子裡面的孩子就要滿24週了，只能終止懷孕嗎?擔心! 家族裡面得癌症的人那麼多，什麼時候會輪到我!? 害怕! 能不能終止遺傳疾病的惡夢，我還有沒有別的選擇?無奈! 遺傳基因不能改變了，我只能接受命運的安排?!這些困擾找遺傳諮詢師都可以給你完整的評估跟解答，透過一個多小時的仔細詢問與討論，諮詢師會根據你的家族病史，疾病狀況，評估你們家族是遺傳性疾病的風險，然後再依照你的個人狀況，宗教信仰、經濟能力、年紀、喜好等，提供幾種不同的選項像是"唐氏症的胎兒不一定要引產，因為孩子生下來之後生活功能有可能在透過早期療育(復健)的協助下，可以有獨立生活的能力，但父母就比需要付出多一點時間陪孩子，如果家庭無法支持這樣的孩子，那麼要考慮接受引產的風險...等等"。當然遺傳諮詢師之所以叫諮詢師，也是帶有心理諮商的意思，除了協助病人面對疾病，也要協助面對疾病時的情緒，像是哀傷、恐懼、焦慮、害怕、擔心等等。
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有些遺傳疾病可以預防也可以治療，可是該進行預防的時間跟方式會依照年齡而有所差異，例如家族遺傳型癌症不是只能無奈地等他發生，提前做好生涯規劃、財務管理、健康檢查計畫，其實遺傳性癌症沒有那麼可怕。透過遺傳諮詢師的協助，有家族遺傳疾病的你，可以做出屬於自己的決定。
除了遺傳疾病諮詢之外，遺傳諮詢師也必須精通基因檢測，隨著科技進步，基因檢測的種類與項目越來越複雜，不只醫師很難掌握，病人跟家屬要聽懂就更困難了，因此遺傳諮詢師在了解你的狀況之後，會建議病人或家屬做適合的基因檢測，並且在報告出來之後，用病人可以理解的語言做解釋，如果有需要後續醫療或社會資源，也會協助轉介。
目前台灣的遺傳諮詢師約一百多位，大多分布在醫學中心裡，以小兒、產前為多，敏華怕小孩，所以目前是專研癌症。問敏華對這份工作的願景是什麼，她說"希望遺傳疾病可以被正確的認識，帶有遺傳疾病的人可以被正確的對待，這樣就好了"
遺傳型疾病不可怕，透過正確的理解與面對，依然可以有美麗的人生
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朋友之間，就是要互相麻煩才會是成為朋友，沒有互相麻煩的基礎就少了很多談話的動機，而我就想那我可以讓別人麻煩什麼，除了我的旅遊專業外，那就是我可以常常經過聊天中發覺對方專業上的優點，這些優點如何讓別人看到，如何直接或是間接的幫忙推廣他的業務，所就成立了專題：人脈平台系列，陸陸續續也寫了1年多100多篇，也歡迎有朋友想要讓
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上篇我們談到，在醫學哲學的分析下，一般常使用的「遺傳性疾病」概念變得非我們日常想得那麼簡單。以單一基因遺傳的疾病來說，會發現雖然是指稱「單一基因」，但從基因到疾病的生成過程，卻是相當複雜和有許多例外存在。加上，目前許多生醫實作將遺傳疾病的治療願景放在全基因組關聯分析（GWAS）上，但真正進一步去看，
你有沒有什麼身體狀況是來自於你的家族？也許是父親那邊的血緣關係，或者，來自母親那邊的家族遺傳？無論是哪一邊，一般會以「「遺傳性疾病」（genetic disease）來指稱。「遺傳性疾病」通常指由遺傳一個或多個基因所造成的疾病。這樣的內涵讓人簡單地記憶為：只要跟基因有關疾病，都是遺傳性疾病，因為，人
在台灣，平均每五人就有一人曾夜不成眠、在床上翻來覆去「煎魚」。據統計，全台有四百多萬人，得靠藥物才能睡著，加起來一年能吞掉八、九億顆安眠鎮靜藥品，這數字實在是相當駭人。
喝酒會臉紅是一種遺傳疾病，喝酒不會臉紅也有毛病。不會喝酒就少喝酒，會喝酒就要注意遠離兇器，以免害己害人。
遺傳疾病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，通常情況下遺傳疾病是先天性的，但也有後天發病的情況，有的遺傳疾病有時甚至要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才會出現明顯的發病症狀。那麼，對於後天發病的遺傳病是否可以通過基因篩查加以預防呢？
常見遺傳疾病有哪些？
有數據表明目前已經發現的遺傳疾病已經超過3000
孩子上學或出去玩之後感冒不斷，想買個口罩給孩子用，可是市面上的口罩好多種，有的是布質的、有的是不織布材質、有的有活性碳、有的有奈米技術，看得眼花撩亂，到底面對呼吸道傳染的風險時，我們應該怎麼選擇口罩呢?
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