嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析
嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析
重要名詞定義與標準
🔴 正常三酸甘油脂(TG)數值: <150 mg/dL 🔵 中度升高: 150-500 mg/dL 🔴 嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG): >500 mg/dL
🔴 乳糜微粒血症: TG >885 mg/dL
家族性乳糜微粒血症(FCS)的特徵
🔴 主要診斷特徵:
- TG數值極高(通常達到數千)
- 從幼年期就開始出現
- 對現有治療方式反應不佳
- 容易引發胰臟炎
- 身體質量指數(BMI)較低
🔵 次要診斷特徵:
- 無其他相關疾病(如糖尿病、甲狀腺問題)
- 膽固醇與TG比率約為1:10或1:20
- ApoB數值正常或偏低
目前治療方式與限制
🔴 主要治療方式:
- 極度嚴格的低脂飲食
- 傳統藥物效果有限:
- 貝特類藥物(Fibrates)
- Omega-3脂肪酸
- 他汀類藥物
- PCSK9抑制劑
新型治療藥物發展
🔴 兩種新藥物正在發展中:
- Olezarsen (BALANCE試驗):
- 作用機制: 第二代反義核苷酸，針對ApoC-III
- 劑量: 80mg組與50mg組
- 主要成果:
- TG平均降低43%
- 胰臟炎發生率顯著降低
- Plozasiran (PALISADE試驗):
- 作用機制: siRNA藥物，針對ApoC-III
- 劑量: 25mg與50mg，每3個月使用一次
- 主要成果:
- TG降低約75-80%
- ApoC-III明顯降低
- 胰臟炎風險顯著降低
臨床影響與未來展望
🔵 新藥物的重要性:
- 首次證實降低TG確實可降低胰臟炎風險
- 提供FCS患者首個有效的藥物治療選擇
- 可能擴大應用於更廣泛的sHTG患者群
🔴 治療突破的意義:
- 改善患者生活品質
- 降低住院風險
- 提供超越單純飲食控制的治療選擇
患者生活影響
🔵 FCS患者面臨的困境:
- 社交活動受限
- 職業發展受阻
- 慢性腹痛
- 誤診風險
- 家庭關係壓力
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