記得在我小的時候，蘋果可是很貴的水果呢。不過，隨著全球化的腳步推進，現在蘋果已經是我們日常生活中再熟悉不過的水果之一了。雖然還是有人嫌它貴，但是超市很容易就可以找到一顆10-25元的蘋果，比對我小時候一顆要百元，10-25元真的不能算貴。
不過，開心大嚼蘋果的我們，可能根本不知道，這些多汁香甜的果實，其實來自於遙遠的中亞山區！最近發表在《Nature Genetics》的研究，透過建立完整的蘋果屬全基因體（pan-genome）圖譜，不僅重建了蘋果的演化歷史，也發現了栽培過程中遺失的重要抗病基因，為蘋果育種與保種指出了新的方向。
研究團隊建構了 30 個蘋果屬（Malus）物種及品系的高品質基因組，其中包含 20 個二倍體與 10 個多倍體，也涵蓋了野生與馴化種。他們的系統發育分析顯示：目前的栽培種蘋果（Malus domestica）主要來自中亞的新疆野蘋果（M. sieversii），同時也受到高加索的東方蘋果（M. orientalis） 與歐洲野蘋果（M. sylvestris） 基因的滲入。因此，科學家們將這三種植物合稱為「栽培相關群（apple domestication-related group, ADRG）」。
然而，遠在人類栽培蘋果之前，蘋果屬的植物就已經存在於地球上囉。研究團隊發現，蘋果屬起源於大約 5600 萬年前的亞洲，那時氣候逐漸轉冷，這樣的環境壓力可能促進了蘋果屬的植物發生多樣化與分佈範圍擴張。隨著地理擴散與雜交事件，蘋果屬的物種逐漸遷移至地中海、歐洲、北美甚至非洲，形成現今超過 35 個已知物種的龐大家族。
蘋果黑星病（apple scab，病原為Venturia inaequalis）是全球最常見的蘋果病害之一，嚴重時會導致果實變黑龜裂，對蘋果的生產影響極大。研究團隊透過泛基因體（pan-genome） 分析，成功找到了與抗黑星病有關的基因變異，存在於野生的花海棠（Malus floribunda）中：s2410094 與 s2410096，它們位於知名抗病基因 Rvi6 區域，與 HcrVf2 抗病基因共存。
進一步分析發現，這兩個片段在市售的栽培蘋果中是缺失的，但所有經由花海棠雜交育成的抗病品系中，都可以找到其中一個片段（s2410094）。這個發現證實了這些片段的確可作為抗黑星病的分子標記 SCAB-R，用於選拔育種。這個發現可望於未來大大提升育種效率，也突顯了野生種作為基因資源的重要性。
有趣的是，研究團隊還發現一個名為 MdMYB5 的基因，在野生種中表現量高，但在栽培蘋果中則顯著降低。後續的研究發現，栽培種在這個基因的啟動子區域（ATG 起始密碼子上游 260 bp 處）發生了一個單一核苷酸突變（SNP，為T→C突變），造成突變株的啟動子區域的甲基化（H3K27me3）比例提高。這改變了該區域染色質的開放狀態，使MdMYB5在栽培種中被不完全沈默。當研究團隊試著高度表現 MdMYB5基因時，蘋果葉面蠟質含量提升，也變得更耐寒、抗病； 但是若干擾MdMYB5基因表現呢？那麼蘋果的感病性就會提升、而凍傷的風險也增加了。這個發現意味著，MdMYB5對蘋果的抗病力很重要。
如果讓MdMYB5基因表現可以提升蘋果的耐寒與抗病能力，為什麼在育種的過程中沒有保留下來呢？研究團隊發現，提升 MdMYB5 的表現還會促進黃酮類（flavonoids）合成，而黃酮類可能會影響影響蘋果的澀味。
因此，研究團隊推測在馴化過程中人類可能有意無意地選擇了MdMYB5表現量較低的基因型，以降低這些次級代謝物的濃度，使果實口味變得更溫和或甜美。
也就是說，我們為了要吃更好吃的蘋果，可能在無意間「選掉了」部分抗性與環境適應性，讓蘋果變的更嬌貴。
最後，研究團隊建立了「圖形化泛基因體」與新開發的 bioinformatics 工具（如 IntervalConvertor），讓廣大的科學社群得以突破單一參考基因體的限制，在未來能更準確分析演化、馴化與性狀選拔過程。
這將使未來的蘋果育種更具效率也更靈活，無論想要導入抗病性、提升耐寒力，還是探索風味成分，都能從野生基因資源中找到線索，甚至重新找回「馴化過程中遺失的寶藏」。
總而言之，透過大量研究與分析蘋果屬植物的基因體，研究團隊又一次確認了蘋果的馴化與起源地點，也發現蘋果屬植物的發生，大約在5600萬年前。另外，他們還找到了抗黑星病基因，可以在未來用做分子標記、協助抗病性育種。最後，透過研究MdMYB5 基因，我們也知道為什麼栽培種的蘋果變得愈來愈嬌貴的原因了！
參考文獻：
Li, W., Chu, C., Zhang, T. et al. Pan-genome analysis reveals the evolution and diversity of Malus. Nat Genet (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02166-6
