面對遺傳疾病，除了醫師，還有[遺傳諮詢師]可以幫你

面對遺傳疾病，除了醫師，還有[遺傳諮詢師]可以幫你

許多家庭都有遺傳疾病的困擾，但是往往不了解，也不知道該找誰詢問，到了門診，看診時間很短，醫師的話簡潔有力又聽不懂，上網找資料，通通都是中文但串起來就看不懂，很多人遇到的狀況是: 急! 肚子裡面的孩子就要滿24週了，只能終止懷孕嗎?擔心! 家族裡面得癌症的人那麼多，什麼時候會輪到我!? 害怕! 能不能終止遺傳疾病的惡夢，我還有沒有別的選擇?無奈! 遺傳基因不能改變了，我只能接受命運的安排?!這些困擾找遺傳諮詢師都可以給你完整的評估跟解答，透過一個多小時的仔細詢問與討論，諮詢師會根據你的家族病史，疾病狀況，評估你們家族是遺傳性疾病的風險，然後再依照你的個人狀況，宗教信仰、經濟能力、年紀、喜好等，提供幾種不同的選項像是"唐氏症的胎兒不一定要引產，因為孩子生下來之後生活功能有可能在透過早期療育(復健)的協助下，可以有獨立生活的能力，但父母就比需要付出多一點時間陪孩子，如果家庭無法支持這樣的孩子，那麼要考慮接受引產的風險...等等"。當然遺傳諮詢師之所以叫諮詢師，也是帶有心理諮商的意思，除了協助病人面對疾病，也要協助面對疾病時的情緒，像是哀傷、恐懼、焦慮、害怕、擔心等等。 . 有些遺傳疾病可以預防也可以治療，可是該進行預防的時間跟方式會依照年齡而有所差異，例如家族遺傳型癌症不是只能無奈地等他發生，提前做好生涯規劃、財務管理、健康檢查計畫，其實遺傳性癌症沒有那麼可怕。透過遺傳諮詢師的協助，有家族遺傳疾病的你，可以做出屬於自己的決定。

除了遺傳疾病諮詢之外，遺傳諮詢師也必須精通基因檢測，隨著科技進步，基因檢測的種類與項目越來越複雜，不只醫師很難掌握，病人跟家屬要聽懂就更困難了，因此遺傳諮詢師在了解你的狀況之後，會建議病人或家屬做適合的基因檢測，並且在報告出來之後，用病人可以理解的語言做解釋，如果有需要後續醫療或社會資源，也會協助轉介。 目前台灣的遺傳諮詢師約一百多位，大多分布在醫學中心裡，以小兒、產前為多，敏華怕小孩，所以目前是專研癌症。問敏華對這份工作的願景是什麼，她說"希望遺傳疾病可以被正確的認識，帶有遺傳疾病的人可以被正確的對待，這樣就好了" 遺傳型疾病不可怕，透過正確的理解與面對，依然可以有美麗的人生

#希望敏華可以快快成為亞洲第一的遺傳諮詢師 #人脈平台