【創創早餐會】菁兒醫師深入淺出談基因檢測，讓病人擁有選擇權

創創早餐會，每週一次的線上聚會，由 EiMBA 校友會發起，藉由創業家們交流經驗，開啟更多的機會。此次分享者為小兒遺傳內分泌科陳菁兒醫師，分享什麼是基因檢測，以及「醫療選擇權」的概念。

你家中的小朋友，有面臨長不高的困擾嗎？或是準備生小孩的你，正煩惱著小寶寶會不會有先天疾病？越來越常受到討論的基因檢測，對我有幫助嗎？

分析醫療前景，選擇自己的發展路徑

小兒遺傳內分泌科的陳菁兒醫生，目前是禾馨小兒科診所和成長空間診所的主治醫師，同時於慧智基因擔任顧問醫師。大學時期就讀台北醫學大學，當時是公費生，因此畢業後先前往宜蘭服務兩年，接著再回台北。那時的她，並不像一般人選擇直接到診所工作，而是經過一番思考與分析，才做出職涯的選擇。

菁兒醫師當時有幾個觀察與考量。她認為，台灣的整體大環境面臨少子化、老年化與 M 型化三個狀態，「在這樣的前提下，醫療產業的趨勢就會朝『預防醫學』還有『精準醫療』走。」其中，基因檢測更是當中的顯學，預計在 2020 年到 2030 年十年間，全球投資在基因檢測的資本成長率將來到 40%。而菁兒醫師也觀察到，未來醫療若要在 M 型化的發展之下獲利，一種方法是走健保體系，量體大、單價低，或是另一個方法走自費市場，進入門檻較高但單價高。

當時的菁兒醫師觀察到一個缺口：基因檢測門檻高，生物科技公司很多但基層臨床醫生較少。「基因檢測在婦產科與癌症相關的發展較成熟，新生兒的基因檢測和健康檢查的基因檢測則是一個較新的版圖，加上在兒童成長領域中，遺傳內分泌專科的人數少且未來發展性高。」就這樣，菁兒醫師便選擇再次回到醫學中心受訓，並在兩年後順利取得專科證書。

帶因者檢測，幫助父母建立健康家庭

究竟菁兒醫師專長的基因檢測和兒童成長，該怎麼幫助病人呢？基因檢測涉及到基因與 DNA，「我們都說基因就像是一連的密碼，帶有一串的訊息，這就是 DNA 序列。」這串密碼可以控制身體的正常功能，當密碼異常時就會產生病變。而基因檢測就是檢測身體中的基因密碼是否正確正常。

了解自己的基因，可以應用在三個部分，包含疾病診斷、精準醫療（瞭解藥物成效）和預防醫學。在這之中，預防醫學裡的帶因者篩檢和新生兒檢測，便是菁兒醫師的專長。她說明：「因為『隱性遺傳』的緣故，即便沒有家族史，也會生出患病的小朋友。那『隱性遺傳』的意思，是指控制我們一個疾病的基因，總共有一對，一個來自於爸爸，一個來自於媽媽。這兩個基因要同時都壞掉，小孩才會有這個疾病。」

菁兒醫師又提出幾項數據，包含每個人身上平均有 2.8 個隱性遺傳的致病突變，每 100 對夫妻當中，就有兩對會生下患病的小朋友，而在所有小朋友的先天性死亡當中，有 20% 是遺傳因素所導致的。因此，若是基因檢測出父母雙方都是帶因者，便可以透過人工生殖的方式，挑選健康的受精卵再植入子宮。

透過知識宣導，賦予病人選擇權

「如果我早點知道的話，那我是不是就可以避免小朋友這個情況」、「假設我可以早點做基因檢測的話，那我是不是就能生出一個健康的小朋友」，談及執業的理念，菁兒醫師提到，自己在臨床上很常聽到爸爸媽媽會有這些心聲。

「因此我認為在醫療產業中，給病人一個選擇權，是非常重要的事情。」菁兒醫師認為，透過正確醫療資訊的傳達，讓病人擁有選擇權，是非常重要的事情，「在知道資訊後可以選擇做或不做，但至少他們有選擇。」而這也是她積極在推廣的理念。

目前菁兒醫師在看診之餘，也經營自己的粉絲專頁，在基因檢測、兒童成長、青少年發育和兒童長高等領域宣導理念。她也感性地提到：「我曾經有朋友為了孩子的健康考量而終止妊娠兩次。」在沒有基因檢測與生殖醫學介入的情況下，其實流產對女性身體或心理造成的影響是很大的。菁兒醫師認為：「至少在基因檢測之後，你知道這不完全是你的問題，也是很有幫助的。」

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Q：可否聊聊兒童成長的部分？

A：兒童成長的部分，我們會幫孩子透過骨齡的檢查，確認孩子是否有長高的空間。若有需要便透過打針吃藥積極治療。不過，充足的睡眠與飲食是最重要的！

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