Ataxia-Telangiectasia共濟失調微血管擴張症：罕見但值得關注的遺傳疾病

Ataxia-Telangiectasia（簡稱 AT）共濟失調微血管擴張症是一種罕見的遺傳性疾病，其特徵是一系列影響神經系統、免疫系統和身體其他部位的多系統問題。這種疾病在兒童時期即會出現症狀，雖然罕見，但它對患者及其家庭的生活產生了深遠影響。簡單整理一些資料，希望幫助更多的人。

什麼是 Ataxia-Telangiectasia？

Ataxia-Telangiectasia 是一種自體隱性遺傳疾病，由 ATM 基因的突變引起。ATM 基因負責調控細胞對 DNA 損傷的反應，當這個基因發生突變時，細胞修復 DNA 的能力會大幅降低，導致一系列健康問題。A-T 的名稱來自其兩個主要特徵：

1. Ataxia（運動失調）：小腦功能的進行性退化，影響身體的平衡與協調能力。

2. Telangiectasia（毛細血管擴張）：表現在眼睛和皮膚上的擴張血管，尤其是眼白部位，常伴隨顯著的紅色外觀。

這種疾病影響全世界約每 40,000 到 100,000 名新生兒中的 1 人，是一種罕見但嚴重的遺傳疾病。

A-T 的主要症狀

A-T 的症狀通常在兒童早期出現，並隨著時間推進而逐漸惡化。主要症狀包括以下幾方面：

1. 神經系統問題

• 小腦性運動失調：通常在 1-4 歲時開始表現，患者會出現走路不穩、手腳協調困難，並逐漸失去行走能力。

• 言語困難：語言表達變得緩慢而含糊，伴隨吞嚥困難。

• 震顫或眼球運動異常：眼睛難以平穩追蹤目標。

2. 毛細血管擴張

• 通常出現在眼睛的眼白處，患者眼睛看起來有持續的微紅現象。

• 有時也會出現在皮膚暴露的部位，如臉頰、耳朵等。

3. 免疫系統問題

• 約 70% 的 A-T 患者免疫系統功能低下，容易受到反覆感染，如肺炎或鼻竇炎。

• 部分患者對疫苗接種產生的抗體反應較弱。

4. 其他特徵

• 生長遲緩：患者的身高和體重可能低於同齡人。

• 癌症風險增高：由於 DNA 修復機制受損，患者罹患淋巴瘤、白血病等癌症的風險較高。

• 對紫外線敏感：皮膚對日曬特別敏感，容易曬傷。

AT 的成因與遺傳方式

AT 是由 ATM 基因的突變引起的，該基因位於 11 號染色體上。此病屬於 自體隱性遺傳，意味著只有當孩子同時從父母雙方繼承了 ATM 基因的突變拷貝時，才會患病。攜帶單個 ATM 基因突變的人不會發病，但他們是攜帶者，可能將突變基因傳給下一代。

診斷與檢測

AT 的診斷通常需要結合臨床症狀和實驗室檢查。常用的診斷方法包括：

1. 臨床觀察：評估運動協調問題和毛細血管擴張等典型症狀。

2. 血液檢測：檢查血清中的 α-胎兒蛋白（AFP）水平，A-T 患者通常會升高。

3. 基因測序：確定 ATM 基因突變，是目前最準確的診斷方法。

治療與管理

目前，A-T 尚無根治方法，但可以通過對症治療和管理改善患者的生活品質。以下是常見的治療方法：

1. 物理與職能治療

• 幫助患者保持運動功能，延緩運動能力的退化。

• 使用輔助設備（如輪椅）來提高生活便利性。

2. 感染預防

• 定期接種疫苗，並在必要時使用抗生素預防和治療感染。

• 提高免疫力的療法，如免疫球蛋白替代治療。

3. 癌症監測

• 定期檢查血液和淋巴系統的異常，早期發現癌症。

4. 營養支持

• 為吞嚥困難的患者提供特殊飲食或營養輔助。

支持與未來希望

對於 A-T 患者和家庭來說，心理支持和社區資源同樣重要。許多 A-T 的支持團體和組織致力於提供資訊、情感支持以及資金支持研究工作。

在科學領域，基因治療、幹細胞研究等新興技術為 A-T 的治療帶來了希望。雖然目前仍處於研究階段，但隨著技術的進步，未來可能實現有效的治療甚至根治。

結語

Ataxia-Telangiectasia 是一種罕見疾病，它對患者和其家人都構成重大挑戰。然而，通過早期診斷、綜合治療和家庭支持，患者仍可以擁有有意義的生活。我希望透過我的文字支持著更多人。