嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析

嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析

重要名詞定義與標準

🔴 正常三酸甘油脂(TG)數值: <150 mg/dL 🔵 中度升高: 150-500 mg/dL 🔴 嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG): >500 mg/dL

🔴 乳糜微粒血症: TG >885 mg/dL

家族性乳糜微粒血症(FCS)的特徵

🔴 主要診斷特徵:

• TG數值極高(通常達到數千)
• 從幼年期就開始出現
• 對現有治療方式反應不佳
• 容易引發胰臟炎
• 身體質量指數(BMI)較低

🔵 次要診斷特徵:

• 無其他相關疾病(如糖尿病、甲狀腺問題)
• 膽固醇與TG比率約為1:10或1:20
• ApoB數值正常或偏低

目前治療方式與限制

🔴 主要治療方式:

• 極度嚴格的低脂飲食
• 傳統藥物效果有限:
• • 貝特類藥物(Fibrates)
  • Omega-3脂肪酸
  • 他汀類藥物
  • PCSK9抑制劑

新型治療藥物發展

🔴 兩種新藥物正在發展中:

1. Olezarsen (BALANCE試驗):

• 作用機制: 第二代反義核苷酸，針對ApoC-III
• 劑量: 80mg組與50mg組
• 主要成果:
• • TG平均降低43%
  • 胰臟炎發生率顯著降低

1. Plozasiran (PALISADE試驗):

• 作用機制: siRNA藥物，針對ApoC-III
• 劑量: 25mg與50mg，每3個月使用一次
• 主要成果:
• • TG降低約75-80%
  • ApoC-III明顯降低
  • 胰臟炎風險顯著降低

臨床影響與未來展望

🔵 新藥物的重要性:

• 首次證實降低TG確實可降低胰臟炎風險
• 提供FCS患者首個有效的藥物治療選擇
• 可能擴大應用於更廣泛的sHTG患者群

🔴 治療突破的意義:

• 改善患者生活品質
• 降低住院風險
• 提供超越單純飲食控制的治療選擇

患者生活影響

🔵 FCS患者面臨的困境:

• 社交活動受限
• 職業發展受阻
• 慢性腹痛
• 誤診風險
• 家庭關係壓力