嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析

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嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG)與家族性乳糜微粒血症(FCS)最新發現解析

重要名詞定義與標準

🔴 正常三酸甘油脂(TG)數值: <150 mg/dL 🔵 中度升高: 150-500 mg/dL 🔴 嚴重高三酸甘油脂血症(sHTG): >500 mg/dL

🔴 乳糜微粒血症: TG >885 mg/dL

家族性乳糜微粒血症(FCS)的特徵

🔴 主要診斷特徵:

  • TG數值極高(通常達到數千)
  • 從幼年期就開始出現
  • 對現有治療方式反應不佳
  • 容易引發胰臟炎
  • 身體質量指數(BMI)較低

🔵 次要診斷特徵:

  • 無其他相關疾病(如糖尿病、甲狀腺問題)
  • 膽固醇與TG比率約為1:10或1:20
  • ApoB數值正常或偏低

目前治療方式與限制

🔴 主要治療方式:

  • 極度嚴格的低脂飲食
  • 傳統藥物效果有限:
    • 貝特類藥物(Fibrates)
    • Omega-3脂肪酸
    • 他汀類藥物
    • PCSK9抑制劑

新型治療藥物發展

🔴 兩種新藥物正在發展中:

  1. Olezarsen (BALANCE試驗):
  • 作用機制: 第二代反義核苷酸,針對ApoC-III
  • 劑量: 80mg組與50mg組
  • 主要成果:
    • TG平均降低43%
    • 胰臟炎發生率顯著降低
  1. Plozasiran (PALISADE試驗):
  • 作用機制: siRNA藥物,針對ApoC-III
  • 劑量: 25mg與50mg,每3個月使用一次
  • 主要成果:
    • TG降低約75-80%
    • ApoC-III明顯降低
    • 胰臟炎風險顯著降低

臨床影響與未來展望

🔵 新藥物的重要性:

  • 首次證實降低TG確實可降低胰臟炎風險
  • 提供FCS患者首個有效的藥物治療選擇
  • 可能擴大應用於更廣泛的sHTG患者群

🔴 治療突破的意義:

  • 改善患者生活品質
  • 降低住院風險
  • 提供超越單純飲食控制的治療選擇

患者生活影響

🔵 FCS患者面臨的困境:

  • 社交活動受限
  • 職業發展受阻
  • 慢性腹痛
  • 誤診風險
  • 家庭關係壓力
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