相關疾病
以下疾病的症狀可能與蛋白質S缺乏症的症狀相似。比較可能有助於鑑別診斷。
- 後天蛋白質S缺乏症 (acquired protein S deficiency )；這意味著受影響的個體的PROS1基因沒有變異。獲得性蛋白質S缺乏症是由於另一種潛在疾病而引起的，例如肝臟疾病，腎病綜合症，某些感染，口服避孕藥(雌激素)的使用，維生素K缺乏症，手術或接受化療的人。這些變化的條件可以改變體內蛋白質S的水平。
- 抗磷脂症候群（Antiphospholipid syndrome ; APS）是一種罕見的自身免疫性疾病，其特徵是反復出現的血塊（血栓形成）。血液凝結可在人體任何血管中形成。APS的具體症狀和嚴重程度因人而異，具體取決於血塊的確切位置和受影響的器官系統。APS可能是一種單獨的疾病（原發性抗磷脂症候群），也可能與另一種自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡（繼發性抗磷脂症候群）一起出現）。APS的特徵是體內存在抗磷脂抗體。抗體是人體免疫系統產生的用於抵抗感染的特殊蛋白質。在患有APS的個體中，某些抗體會錯誤地攻擊健康組織。在APS中，抗體錯誤地攻擊某些與磷脂結合的蛋白質，磷脂是與細胞膜正常功能有關的脂肪分子。磷脂遍布全身。這些抗體攻擊這些蛋白質的原因以及導致血凝塊形成的過程尚不清楚。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）
血栓形成的遺傳傾向被稱為血栓形成傾向。除了蛋白質S缺乏症外，以下疾病還可能使受影響的個體容易發展為血凝塊。
- 抗凝血酶缺乏症(Antithrombin deficiency )是一种血液疾病，其特徵是在靜脈中傾向於形成血凝塊（血栓形成）。抗凝血酶是血液中的一種物質，會限制血液的凝結能力，是凝血酶的主要抑製劑，凝血酶是形成血凝塊所必需的；它也是凝血酶生成所需的兩個凝血因子Xa和IXa的主要抑製劑。在患有先天性抗凝血酶缺乏症的人中，由於遺傳異常，血液中這種物質的量減少了。也可能會後天抗凝血酶缺乏症；在這種情況下，這種疾病比較有機會解決或改善。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）
- 蛋白C缺乏症也是一種遺傳性疾病，其特徵是蛋白C缺乏，它是一種天然的抗凝劑。這意味著它有助於防止血液過多凝結。由於單個異常C蛋白基因的遺傳，存在一種形式，其中受影響的個體有形成血栓的風險，特別是一種稱為深靜脈血栓形成的血凝塊。這是在腿上形成的血塊。儘管非常罕見，但在出生時（先天性）存在一種嚴重的形式，可能會導致體內廣泛的小凝血塊和嬰兒期危及生命的併發症。蛋白C缺乏症是由PROC基因的改變（突變）引起的。常見形式是由一個PROC的更改引起的基因。嚴重形式是由兩個PROC基因的改變引起的。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）
診斷
對蛋白S缺乏症的診斷是基於特徵症狀的識別，詳細的患者和家族史，全面的臨床評估以及各種專門的測試。可能存在蛋白質S缺乏症的一些跡象:- 包括50歲之前出現的血凝塊但沒有明顯原因
- 反復出現的血凝塊
- 個人與家族都有血凝塊形成史
- 在以下不常會有血凝塊處發生的血凝塊如小腸靜脈（腸系膜靜脈），肝靜脈（門靜脈）和腦部靜脈（腦靜脈）。
- 連續性流產狀況
蛋白質S缺乏症的遺傳形式的診斷可能具有挑戰性，因為存在許多不同的條件可以暫時降低血液中蛋白質S的數值（後天蛋白質S缺乏症）。
臨床測試和檢查
醫生將進行血液測試，以確定血液中蛋白質S的活性。它們可以測量血液中特定酶的定量和活性。蛋白質S的含量會根據包括年齡在內的多種因素而變化。
Protein S是一種Vitamin-K-dependent蛋白，由肝臟製造。其功能為activated Protein C的輔助因子，加強活化protein C，以抑制Factor Va和VIIIa活性，達抗凝血反應。在血漿中其型式有兩種：自由態(40%)和與C4b binding protein結合的結合態(60%)，只有自由態具生物活性。
影響Protein S 原因
- 先天異常：遺傳性Protein S缺損，造成病人容易血栓。
- 後天影響：肝臟疾病、口服抗凝劑、血漿中C4bBP增加(為急性反應期)、懷孕、口服避孕藥、使用L-asparaginase治療、estrogen治療，皆會造成Protein S量下降。
- 檢測干擾因素：
1. 血量和抗凝劑比例不正確。
2. 脂血或溶血的檢體會干擾檢驗值。
3.【偽陰性】
3-1檢體含血小板及白血球，因此在冷凍保存檢體前，務必確認離心完全。
3-2 Factor V的 protein C的切點發生突變。
4. 抗磷脂質抗體（如：LA）也會干擾檢驗值（偽陽或偽陰性）。
分子遺傳學檢測可以證實某些人對蛋白質S缺乏症的診斷。分子遺傳學檢測可以檢測出已知引起疾病的PROS1基因的變異，但只能在專門實驗室中作為診斷服務使用。
標準療法
對於蛋白S缺乏症的患者沒有特定的療法。然而，抗凝療法的使用在治療和預防常見S型蛋白缺乏症（由於遺傳了一個異常S型蛋白基因）患者的血凝塊方面非常有效。
抗凝療法是使用諸如肝素(heparin)和華法林(warfarin) 之類的藥物來稀釋血液並使血液更難以凝結。藥物的選擇，具體劑量和抗凝治療的持續時間將在受影響的個體之間變化。影響治療決策的因素包括血凝塊的嚴重程度和頻率，潛在的藥物和飲食相互作用，個人的個人喜好以及年齡或總體健康狀況。一些患有嚴重的蛋白S缺乏症的個體可能終身接受這種療法。如果使用華法令(warfarin) ，必須特別注意，因為有華法令引起的皮膚壞死的危險。
某些從未患有血凝塊的蛋白S缺乏症的人將不需要任何治療，除非在諸如外科手術，懷孕，固定或創傷期間血凝塊形成的風險增加。一些家族有很強的血栓形成史，可以接受預防性治療（例如抗凝治療）。
抗凝療法是使用諸如肝素，華法林或直接口服抗凝劑之類的藥物，它們會使血液變稀並且使血液更難以凝結。藥物的選擇，具體劑量和抗凝治療的持續時間在受影響的個體之間會有所不同。影響治療決策的因素包括血凝塊的嚴重程度和頻率，潛在的藥物和飲食相互作用，個人的個人喜好以及年齡或總體健康狀況。一些蛋白S缺乏症的人可能終身接受這種療法。
遺傳諮詢和基因檢測可能對受影響的個人及其家庭有益。
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