蛋白質S缺乏症 (下)

相關疾病

• 後天蛋白質S缺乏症 (acquired protein S deficiency )；這意味著受影響的個體的PROS1基因沒有變異。獲得性蛋白質S缺乏症是由於另一種潛在疾病而引起的，例如肝臟疾病，腎病綜合症，某些感染，口服避孕藥(雌激素)的使用，維生素K缺乏症，手術或接受化療的人。這些變化的條件可以改變體內蛋白質S的水平。
• 抗磷脂症候群（Antiphospholipid syndrome ; APS）是一種罕見的自身免疫性疾病，其特徵是反復出現的血塊（血栓形成）。血液凝結可在人體任何血管中形成。APS的具體症狀和嚴重程度因人而異，具體取決於血塊的確切位置和受影響的器官系統。APS可能是一種單獨的疾病（原發性抗磷脂症候群），也可能與另一種自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡（繼發性抗磷脂症候群）一起出現）。APS的特徵是體內存在抗磷脂抗體。抗體是人體免疫系統產生的用於抵抗感染的特殊蛋白質。在患有APS的個體中，某些抗體會錯誤地攻擊健康組織。在APS中，抗體錯誤地攻擊某些與磷脂結合的蛋白質，磷脂是與細胞膜正常功能有關的脂肪分子。磷脂遍布全身。這些抗體攻擊這些蛋白質的原因以及導致血凝塊形成的過程尚不清楚。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）

• 抗凝血酶缺乏症(Antithrombin deficiency )是一种血液疾病，其特徵是在靜脈中傾向於形成血凝塊（血栓形成）。抗凝血酶是血液中的一種物質，會限制血液的凝結能力，是凝血酶的主要抑製劑，凝血酶是形成血凝塊所必需的；它也是凝血酶生成所需的兩個凝血因子Xa和IXa的主要抑製劑。在患有先天性抗凝血酶缺乏症的人中，由於遺傳異常，血液中這種物質的量減少了。也可能會後天抗凝血酶缺乏症；在這種情況下，這種疾病比較有機會解決或改善。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）
• 蛋白C缺乏症也是一種遺傳性疾病，其特徵是蛋白C缺乏，它是一種天然的抗凝劑。這意味著它有助於防止血液過多凝結。由於單個異常C蛋白基因的遺傳，存在一種形式，其中受影響的個體有形成血栓的風險，特別是一種稱為深靜脈血栓形成的血凝塊。這是在腿上形成的血塊。儘管非常罕見，但在出生時（先天性）存在一種嚴重的形式，可能會導致體內廣泛的小凝血塊和嬰兒期危及生命的併發症。蛋白C缺乏症是由PROC基因的改變（突變）引起的。常見形式是由一個PROC的更改引起的基因。嚴重形式是由兩個PROC基因的改變引起的。（有關此疾病的更多資料，請在下一章節）

診斷

• 包括50歲之前出現的血凝塊但沒有明顯原因
• 反復出現的血凝塊
• 個人與家族都有血凝塊形成史
• 在以下不常會有血凝塊處發生的血凝塊如小腸靜脈（腸系膜靜脈），肝靜脈（門靜脈）和腦部靜脈（腦靜脈）。
• 連續性流產狀況

臨床測試和檢查
醫生將進行血液測試，以確定血液中蛋白質S的活性。它們可以測量血液中特定酶的定量和活性。蛋白質S的含量會根據包括年齡在內的多種因素而變化。

• 先天異常：遺傳性Protein S缺損，造成病人容易血栓。
• 後天影響：肝臟疾病、口服抗凝劑、血漿中C4bBP增加(為急性反應期)、懷孕、口服避孕藥、使用L-asparaginase治療、estrogen治療，皆會造成Protein S量下降。
• 檢測干擾因素：
  1. 血量和抗凝劑比例不正確。
  2. 脂血或溶血的檢體會干擾檢驗值。
  3.【偽陰性】
  3-1檢體含血小板及白血球，因此在冷凍保存檢體前，務必確認離心完全。
  3-2 Factor V的 protein C的切點發生突變。
  4. 抗磷脂質抗體（如：LA）也會干擾檢驗值（偽陽或偽陰性）。

標準療法

遺傳諮詢和基因檢測可能對受影響的個人及其家庭有益。

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