農耕行為對人類基因的影響

人類學會種田，對自己會造成什麼影響呢？最明顯的，就是人類的飲食，從高多樣性的飲食，轉變成為以澱粉類食物（小麥、小米、玉米、稻米都是高澱粉食物）為主的飲食。這樣，會不會對我們的基因產生什麼影響呢？

過去的研究發現，北歐地區的人，因為食用較多乳製品，所以他們的乳糖酶（lactase）到成年仍然持續表現，因此他們罹患乳糖不耐症的人較少。那麼，從低澱粉飲食轉為高澱粉飲食，是否會對於澱粉酶（amylase）的基因產生影響呢？

最近的一個大型研究發現：與原始人類相比，我們的澱粉酶基因數，的確增加了很多！人類的基因中共有三個澱粉酶，它們是AMY1、AMY2A與AMY2B。尼安德塔人與丹尼索瓦人的這三個基因各只有一個；但是現代人平均有6-8個AMY1、2個AMY2A、2-3個AMY2B。驚人吧！

要做這個研究，當然需要很多「人」的資料，而且不能只有現代人，還需要許多古人的資料。因此，研究團隊從大約1000個基因體計畫得到約5,130個現代人的基因體序列，以及533個西歐地區古代基因體序列，這些最早可以回溯到12,000年前，最新的也有250年前。最後，他們還取得了3個尼安德塔人、1個丹尼索瓦人的基因體序列。彙總起來，可以一路回溯到40-50萬年前！

可能有讀者會想：為什麼過去無法研究澱粉酶呢？照理說，研究澱粉酶基因數量的改變，應該是很合理的想法。事實上，過去就曾經研究過狗的基因，發現在狗被人類馴化之後，澱粉酶基因的數量也增加了。

過去之所以沒有研究人類的澱粉酶基因數量，是因為人類的澱粉酶基因剛好位在一個很難定序的染色體區域上。這個區域有許多重複序列，甚至有些序列還是倒轉的。因為過去的定序方法，是將DNA切成大約100鹼基對的片段、分別定序，再以軟體進行組合，所以要把這樣的區域的序列給理出來，幾乎是不可能的事。

但是隨著定序技術的進步，新方法可以一次讀相當長的序列，不需要切成短片段，如此一來，就可以讀出這些區域了。

所以，現代人的澱粉酶基因數量，比尼安德塔人與丹尼索瓦人多了許多。到底是什麼時間點發生的？

研究團隊發現，所有現代人的澱粉酶基因，都源自於大約在27,900年前的擴增事件。在這次的擴增事件中，AMY1基因從1個增為3個。

後續這三個基因各自經歷了不同的變化。AMY1變化得最頻繁，經歷了26次擴增與24次缺失，AMY2A經歷了6次擴增與2次缺失，最近的1次發生在9400年前。AMY2B則經歷了2次擴增事件。

特別的是，在美洲、東亞和中亞/西伯利亞人群中的AMY1有9個，另外在13,500-40,700年前，還出現了一個完全沒有AMY2A的個體。另外很重要的是，西歐地區的族群在過去的12,000年間，出現了基因大量擴增（從原來的3個增加到5個或更多）的現象：有5個或更多澱粉酶基因的個體出現的頻率，從12%增加到86%。由於12,000年前恰好是人類步入農耕的時間點，這個發現意味著，農耕的確對人類的澱粉酶基因數量的擴增產生重要的影響。

過去在進行化石研究時已經發現，人類在以澱粉為主食後，很明顯的一個變化是：蛀牙增加了。另外，農耕族群因為以澱粉為主食造成營養不良，使得他們都變矮，貧血等疾病的出現也比比皆是。

而最近的這個研究發現，三個澱粉酶基因隨著時間發生了許多擴增與缺失事件，而在西歐地區族群中的發現，支持了農耕的確會造成澱粉酶基因數量的增加。所以，農耕行為造成我們以澱粉為主食，而為了更有效率的消化澱粉，表現更多澱粉酶的個體就會有更好的優勢。

最後，考慮到1960年代因為發明了以玉米澱粉製造高果糖糖漿（如：豐年果糖、果糖液糖）的方法，造成高果糖糖漿的大量使用；不知道這個現象會不會對我們的基因發生影響呢？

參考文獻：

Davide Bolognini, Alma Halgren, Runyang Nicolas Lou, Alessandro Raveane, Joana L. Rocha, Andrea Guarracino, Nicole Soranzo, Chen-Shan Chin, Erik Garrison, Peter H. Sudmant. Recurrent evolution and selection shape structural diversity at the amylase locus. Nature, 2024; DOI: 10.1038/s41586-024-07911-1